Trisomia 13
Definición Es un trastorno genético, también conocido como el síndrome de Patau, asociado con la presencia de material adicional del cromosoma 13.Causas, incidencia y factores de riesgo La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
- Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
- Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
- Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
- Labio leporino o paladar hendido
- Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
- Disminución del tono muscular
- Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
- Dedos adicionales en manos o pies
- Agujero, división o hendidura en el iris
- Orejas de implantación baja
- Retardo mental severo
- Defectos del cuero cabelludo
- Convulsiones
- Ojos pequeños
- Cabeza pequeña
- Mandíbula inferior pequeña
- Testículo no descendido
Complicaciones La cardiopatía congénita está presente en aproximadamente el 80% de los bebés con trisomía 13. Las complicaciones se inician casi inmediatamente y pueden ser:
- Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
- Sordera
- Problemas de alimentación
- Insuficiencia cardíaca
- Convulsiones
- Problemas de la visión
Prevención La trisomía 13 se puede diagnosticar en forma prenatal mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a prevenir la recurrencia.
22/02/2008 11:30. Autor: José Sánchez Ros. #. Tema: Tema 5: La Herencia.
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Autor: Administrador - Tutor
Uff, tela. Para que veais las posibles consecuencias de un meiosis irregular en el reparto de cromosomas. Muy ilustrativa si señor.
Fecha: 22/02/2008 11:33.
Autor: Miguel Tomás
Tras ver esto, a uno se le quitan las ganas de tener hijos.
Bonita foto, por cierto.
Bonita foto, por cierto.
Fecha: 24/02/2008 16:46.
Autor: ESPERANZA
Muy chulo tu trabajo. Aunque el mio todavia más jajajaja
es bromaaaaa!!!!!!
es bromaaaaa!!!!!!
Fecha: 29/02/2008 18:59.
Autor: Aranzazu Cava Martínez
Este trabajo es uno de los que mas me han impactado por la foto. ESPERO KE TE PONGAN UNA MUY BUENA NOTA!!!! Besukis!!!!
Fecha: 10/04/2008 22:23.
Autor: MANOLO
El sindrome de Patau en demasiado grave para bromear con el. Tengan respeto por estos niños que mueren normalmente en sus primeros dias de vida.
Fecha: 08/01/2009 12:49.
Autor: TONELLI TERESA
SOY ARGENTINA, PROVINCIA DE SANTA FE, ROSARIO.TENGO UN HIJO CON SINDROME TRISOMIA 13 DE PATAU QUE HOY TIENE 21 AÑOS, SU NOMBRE ES FEDERICO RUGGIERI.SE DESCARTARON AL NACER PROBLEMAS CARDIACOS, SU EVOLUCION FUE MAS LENTA, EJ: PRIMERO SE PARO Y LUEGO SE PUDO SOSTENER SENTADO, CON POLIDACTILIA,SE LE HAN PRACTICADO CIRUGIA DE LAS MANOS Y DE LOS PIES A LOS 5 Y 6 AÑOS .ADQUIRIO EL HABLA,CAMINA PRACTICA DEPORTES, ASISTE A UN INSTITUTO SEMANALMENTE,ESTA MEDICADO CON CARBAMACEPINA 800MG. DIARIOS, RISPERIDONA 6 MG Y ALPLAX PARA DESCANSAR DE 2MG.POR SU PSIQUIATRA ACTUAL DR.J. L. SOLHAUNE JUNTO A EL LOGRAMOS LLEGAR A ESTE NIVEL DE MEDICACION, PUES DESDE HACE UNOS AÑOS COMENZO A SER AGRESIVO Y VIOLENTO PARA CONMIGO, SU MAMA.TIENE UNA MEMORIA PRODIGIOSA, RECUERDA MOMENTOS DE SU INFANCIA, LUGARES VISITADOS, ETC.ES MUY SOCIABLE Y MUY SENSIBLE.TODO EN EL PASA POR LO EMOTIVO,ACA VA UN EJ: NO TENIA CONTROL NOCTURNO DE ORINA DURANTE LOS PRIMEROS 15 AÑOS, SE VA SU MEDIO HERMANO (FEDE ES DE UN SEGUNDO MATRIMONIO)PADRE FALLECIDO A VIVIR A OTRO PAIS, ESPAÑA Y AUTOMATICAMENTE DEJA DE MOJAR LA CAMA, PARA MI FUE ASOMBROSO , COMO TAMBIEN LO SON LOS AFECTOS QUE TIENE POR MI Y SUS HERMANOS Y PARIENTES.ESPERO QUIZAS UNA RESPUESTA A ESTA CARTA. DESDE YA AGRADECIDA POR EL ESPCIO.
Fecha: 26/02/2009 22:09.
Autor: Maira Guiñazu
Muy buena la informacion brindada.Estoy en 5to año de Lic. en fonoaudiologia y me ha tocado investigar sobre este sindrome. Me impacto mucho la imagen.
Fecha: 02/05/2009 07:29.
Autor: Gilda
Creo que tendrían que tener más respeto al hablar sobre la trisomía 13, y saber que estos bebes bellos son nuestros hijos y son mucho más que la enfermedad. No se dan cuenta que estos bebes son hijos, sobrinos y nietos. Y al que dijo que no le dan ganas de tener hijos así, yo le digo que soy mamá orgullosa de un bebé angelito con trisomía 13. Lastimosamente te pierdes de esa experiencia trascendental.
Abrazos,
Abrazos,
Fecha: 12/06/2009 00:47.
Autor: Administrador-tutor
Para Gilda.
Lamento que malinterpretes los comentarios expuestos. Como administrador de los trabajos de mis alumnos te pido disculpas si el artículo en sí te ha molestado (aunque no lo entendería), los comentarios son externos y, aunque tengo la potestad de que aparezcan o no, me parece que no hay ninguno ofensivo. Saludos.
Lamento que malinterpretes los comentarios expuestos. Como administrador de los trabajos de mis alumnos te pido disculpas si el artículo en sí te ha molestado (aunque no lo entendería), los comentarios son externos y, aunque tengo la potestad de que aparezcan o no, me parece que no hay ninguno ofensivo. Saludos.
Fecha: 12/06/2009 16:27.
Autor: ángeles otero chas
Me podrian explicar por favor, ¿ que es la trisomia 13 causada por translocación?
y cual es la incidencia que vuelva a repetirse en un segundo embarazo. Con un estudio genético y con resultado positivo en un miembro de la pareja ¿ puede hacerse una medida preventiva para evitar el síndrome de Patau. gracias.
y cual es la incidencia que vuelva a repetirse en un segundo embarazo. Con un estudio genético y con resultado positivo en un miembro de la pareja ¿ puede hacerse una medida preventiva para evitar el síndrome de Patau. gracias.
Fecha: 01/08/2009 00:10.
Autor: diego alejandro
claro k hay que tener bastante respeto con este tema ya que para los padres es tan dificil llevar esto.soy padre de un niño con trisomia 13 y el nacio el 25 de agosto del 2009,lleva un mes de vida y los doctores decian que duraria 2 semanas, un mes,pero con la fe nuestro hijo a evolucionado muy bien gracias a dios...el nacio con una cardiopatia congenita es decir tiene problemas respiratorios y tiene que reapirar con oxigeno y alimentacion a travez de sonda y el tiene una malformacion en sus manitos y sus pies,nacio con 6 deditos en susa manos y pies,garcias a dios nada mas de malformaciones.solo me queda disfrutar al maximo de el junto a mi pareja y darle todo lo que necesite..con mucha fe
Fecha: 01/10/2009 06:44.
Autor: Sofía Concha
Siempre es importante disponer de información como ésta, desde el punto de vista biológico, pero también es mucho más importante, respetar la vida de estos niños que vienen a este mundo por alguna razón, y cuidar los comentarios que se suben a estos sitios. Soy mamá de Catalina Elena, quien nació el 06/05/09 y murió ese mismo día, dada los estragos que provocó este síndrome en su frágil cuerpecito. Me enteré a las 24 semanas de gestación que Catalina probablemente no estaría mucho tiempo con nosotros, pero gracias a la ayuda del equipo médico, de mi familia y sobretodo de Dios, pude conciliar el amor el dolor que sentía. Dios me había puesto un plazo, para amar infinitamente a mi niña y aceptar todo lo que viniera.
Probablemente Miguel Tomás, es un chico que aún no tiene la bendición de ser padre, y más aún no pensó cuando escribió su horrible comentario.
Probablemente Miguel Tomás, es un chico que aún no tiene la bendición de ser padre, y más aún no pensó cuando escribió su horrible comentario.
Fecha: 03/11/2009 01:09.
Autor: Angeles
El 21 de marzo del 2009 nació mi hijo, sólo al nacer le diagnosticaron trisomia 13 me costó aceptar que mi hijo había nacido con malformaciones, sentí cierto rechazo por él y no entendía por qué. Cuando me dijeron que era incompatible con la vida entre en shok me sentía sin sentimientos sólo lloraba y lloraba creo que no le dí el amor suficiente el poco tiempo que mi hijo estubo con nosotros su padre y yo. Admiro a mi marido porque el si fue capaz de entregarle todo su amor no habia un minuto que pasara sin que él le dijera cuanto lo amabamos. Mi hijo falleció a los tres dias de nacido. Ahora estoy planeando un segundo embarazo pero tengo temores, dudas angustias, aunque he visitado a una genetista que me explico y fue como un angel para mi porque me dio mucha tranquilidad. En este minuto en el que estoy escribiendo me siento muy triste, extraño demasiado a mi hijito, imagino como seria mi vida si él estuviera a mi lado. lamenteblemente no sabia nada de esta enfermedad, no sabia que habia esperanzas de vida, porque de haber sabido talvez mi corazon y amor de madre le hubieran contagiado las ganas de vivir a mi hijo, yo por el contrario me resigne a perderlo y debo reconocer que deje morir a mi hijo en el hospital. todos los dias lo hiba a ver, se hiba apagando como una velita y yo lo veia resignada ni yo tube las fuerzas ni las esperanzas para que mi hijo hermoso viviera. Lo extraño demasiado, pero demasiado.
Fecha: 24/11/2009 16:31.
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