Biología y Geología

La trisomía 18  son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18  que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.

La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamada así por el primer médico que describió el trastorno.

CAUSAS DE LA TRISOMIA 18:

En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18  adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18.El cromosoma 18  adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. Las características de la trisomía 18  es el resultado de la presencia de este cromosoma 18 adicional en cada célula del cuerpo.

QUÉ CLASE DE PROBLEMAS TIENEN GENERALMENTE LOS NIÑOS CON TRISOMÍA 18?

Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto. Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación. Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 18 poseen defectos cardíacos. Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo. Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma. Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida (en el 6 por ciento de los casos), problemas oculares (en el 10 por ciento de los casos), labio leporino y paladar hendido (en muchos de los casos) y pérdida de la audición (en muchos de los casos).Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de nuestros niños y son adonde deben apuntar los cuidados básicos y permanentes.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA TRISOMÍA 18?