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Biología y Geología

TRISOMIA 18

- La Herencia

DEFINICION DE TRISOMIA:

¿QUÉ SON LAS TRISOMÍAS?

El término trisomía se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas, en lugar del par de cromosomas habitual.Como por ej sindrome de la trisomia 18.

¿QUE ES   LA TRISOMÍA 18 ?

La trisomía 18  son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18  que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.

La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamada así por el primer médico que describió el trastorno.

CAUSAS DE LA TRISOMIA 18:

En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18  adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18.El cromosoma 18  adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. Las características de la trisomía 18  es el resultado de la presencia de este cromosoma 18 adicional en cada célula del cuerpo.

QUÉ CLASE DE PROBLEMAS TIENEN GENERALMENTE LOS NIÑOS CON TRISOMÍA 18?

Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto. Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación. Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 18 poseen defectos cardíacos. Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo. Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma. Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida (en el 6 por ciento de los casos), problemas oculares (en el 10 por ciento de los casos), labio leporino y paladar hendido (en muchos de los casos) y pérdida de la audición (en muchos de los casos).Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de nuestros niños y son adonde deben apuntar los cuidados básicos y permanentes.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA TRISOMÍA 18?

Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 18, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical.

28 comentarios

Taty -

He leido todo lo publicado y al igual que la gran mayoría de ustedes, mi cuarto hijo venía con T 18, lloré y sufrí. Me recomendaron interrumpir...no lo hice...disfruté de mi embarazo y mi hija hasta los 7 días que estuvo con nosotros como familia (marido y 3 hijos mayores)...desde ese entonces, mi vida cambió por completo. No soy amargada ni mucho menos, muy por el contrario...aboque mi rumbo a lo más afectivo, escuchar y enseñar más a las personas...por lo tanto, creo que a pesar del dolor que produjo la T18 y no tener a mi pequeña que tendría 9 años...está conmigo ayudándome para los demás...Y por más que leo e investigo en relación al tema, todavía no me queda claro porque sucedió....la explicación del óvulo o los espermatozoides??....tres cromosomas en vez de un par???...considero, por muy científica y estudiada respuesta...no me satisfacen, no explican en lengua castellana la razón...ya asimilé la pérdida de mi hija menor, pero sigo siendo madre de tres y hermana de mayor...estoy preocupada por mis hijos (me darán nietos) y mi hermana menor (está embarazada) al parecer hay problemas...los médicos en su momento me dijeron que no era congénito ni hereditario...sólo era 1 caso entre 6000...que sucede con mi hermana???...que sucederá con mis hijos???...Me dolió muchísimo haber enterrado a mi hija (un dolor que estará de por vida)...pero que puedo hacer con quienes amo y están aquí, en vida para poder ayudar y que no pasen por lo que viví...todavía no tengo la respuesta...tengo la respuesta espiritual, no así la científica...cromosomas, óvulos, espermatozoides???...cuando uno desea tener hijos se cuida a tal punto, que las tres anteriores no son respuestas lógicas (soy una personas sana, con hijos anteriores sanos, vengo de familia sana, sin antecedentes raros)...todos los médicos que ví, dijeron 1 entre 6000; no hereditario ni congénito...entonces que sucede con mi hermana y que sucederá con mis hijos...preguntas aun sin una respuesta lógica...ojalá si alguien lee esto y tiene más conocimientos que yo me pueda ayudar a entender.

yanira -

ola tengo 18 años recien kumplidos y tengo un embarazo de 7 meses y me diagnosticaron trisonomia 18 a mi hija y apesar que biene con algunos problemas aun no pierdo la esperanza ella a sido lo mejor que me a pasado y e hecho todo lo posible para ayudarla y segire con ella hasta cuando ella simplemente quiera ahora tengo que esperar el parto de mi bella hija y amarla mucho es bueno saver que hay personas que luchan con ellos todo lo posible a pesar que no saven a que se enfrentar espero tener la misma valentia de ustedes si algien quisiera ponerce en contacto conmigo yo feliz no le cierro las puerta a nadie facebook: yaniritha relokaa .

FANY -

HOLA ME GUSTARÍA SABER MAS SOBRE NIÑOS SOBREVIVIENTES CON ESTA TRISOMIA 18 DEL CUAL ESTA INFORMACIÓN ES BASTANTE BUENA YO TUBE MI BEBE CON ESTE PROBLEMA Y MURIÓ PERO AHORA ESTOY INVESTIGANDO TODO LO REFERENTE PARA MI TESIS Y ME GUSTARÍA QUE ENVIARAN INFORMACIÓN, PORQUE A UN NO LO ASIMILO CON CASO PERSONAL.Y APARTE PARA MI TESIS. LES AGRADEZCO ME APOYEN

Lola Gª Casanova -

www.trisomia18.com
es la web de familias españolas que han tenido un hijo con T18. Queremos dar información y servir de apoyo para que las decisiones se tomen en libertad y no condicionadas por los médicos o el dolor del diagnóstico.
Un saludo

liz -

hola ...,me llamo liz soy de peru ,yo tambien perdi a mi mateo el solo vivio 17 dias y murio en mis brazos es un dolor horrible ...Mateo era mi segundo hijo y se nos fue muy rapido entiendo el dolor q pasan las madres q tiene a sus hijos con trisomia ....alguien me puede decir si puedo tener otro hijo sin esa enfermedad...

Karina -

Hola, tengo una hija que hoy cumple 6 años y es mosaico de trisomia 18, con la mayor parte de sus celulas con trisomia, mi hija se llama Belén y como sucede siempre los médicos no le dieron más de 1 año de vida pero ya ven han pasado 6, estoy verdaderamente agradecida por estos 6 años, con lo bueno y lo no tan bueno, solo quiero en este día tan especial dar las gracias publicamnete a mi señor Jesucristo quien por misericordia no permitio que la muerte me arrebatara a mi hija, el es Dios y solo para él nada es imposible.

yoselin -

hola. el 26 de diciembre me diacnosticaron q mi bebe benia con T 18 y q desidiera si la keria tener. desidi tenerla en contra de todos vivio 5 dias y fueron los mas lindos dias de mi vida . la abrase la tube en mis brazos la pude sentir respirar .yoro todos los dias la extrano mucho. tengo un nino 6 anos q tiene una condision x el estoy tratando d sobrivir. tengo lejos mis papas . soy de honduras y vivo en orlando fl mi nina se yama Alondra te amo muneca mi mamasita .

isabel -

Hola, acabo de perder a mi hijo Tomás ( trisomia 18). Vivió 3 días y 5 horas. No me arrepiento un minuto de los momentos que viví con él, fue tan valiente, lindo, bueno, estoy perdidamente enamorada de él y soy feliz que este angelito sea mi hijo.

Victoria -

Mi primer hijo nació con trisomia 18.Esto hace ya 20 años atrás.Ël vivió sólo un mes.En esa época nada se sabía sobre esta anomalía genética.Imagínense mi sorpresa.Fue traumatizante.Ahora que tengo aceso a internet estoy informándome al respecto.En esa época el doctor me pasó un libro en inglés que trataba el tema,cosa que ni pude leer, porque no sé el idioma.Nunca supe por qué me tocó a mí.

sisi barberena -

me gusta mucho la publicacion es interesante lo de el sindrome de edwards como estudiante en medicina diria que todo ser tiene derecho ala vida no importa la condicion siempre hay que luchar

ruby -

Todo hijo es una bendicion y nadie tiene derecho a quitarle la vida, de debe luchar junto a el hast q dios decida.

ZAra -

Noe... sigue con ella hasta el final, es tu hija (o) no peudes interrumpir tu embarazo solo proque viene con problemas, lo mejor es estar con ella hasta el final, te sentiras mucho mejor si das todo de ti y luchar junto a tu bebe que deshacerte como si nada de el.. solo porque viene con problemas? y que pasa si nace sano y mas adelante ni Dios lo quiera tiene un accidente y queda con discapacidades irreversibles? te desahces de el? no quiero ser quient e juzgue no soy quien solo Dios, pero el es el unico que tiene derecho sobe la vida. no nosotras menos si somos sus madres... sigue adelante!!!

lajente con trisomia -

lajente contrisomia nodebe de ser descriminada

Noe -

Estoy en mi 6to mes de embarazo y nos dijeron que el bebe tiene trisomia 18, aparentemente completa,no queremos traerla al mundo a sufrir porque tendría apnea,fallas cardiacas y problemas de alimentacio por el labio leporino,no sabemos que hacer y eso nos destruye día a dia

María Peralta -

Me interesa el caso de Giuliana, ya que soy mamá de Victoria que actualmente tiene 4 años y medio y son muy pocos los casos que superan el año.
Saludos desde Bs AS.

gabriel alvarez -

es muy triste estas enferdades de trisomias nosotros acabamos de peder un bebe con trisomia 21 era lo mas amado que teniamos y dios no lo quito por que quien sabe es muy triste se muere uno en vida no vuelves a ser el mismo

Alejandra -

Me interesa saber sobre casos como el de Guliana, quien ha sobrevivido hasta la edad de siete años portando el síndrome T-18. Tengo una sobrina con el mismo síndrome, toda la información al respecto será de mucha utilidad. Bendiciones Guliana, estoy segura que eres luz y alegría para tus padres.

esmeralda -

hola ... e leido todos los comentarios que han puesto la verda medejaron sin palabras quiero decirles que son unas mujers muy pero muy fuertes yo no soy madre pero veo que el amor de madre es grandisimo y hoy me queda mas claro que nada, tengo claro que son cosas dolorosas pero cada quien hace acto de lo que cree mejor a lomejor las que interrumplieron su embarazo fue porque no querian que sus bebitos sufrieran o no se porque y las que lo tubieron son bueno a mi parecer unas personas mas fuertes porque tiene el valor y la fuerza de salir con ellos asta el ultimo dia de sus vidas y para eso a mi pensar son unas mujeres muy fuertes la verda las admiro. bueno eso es todo.

karina -

hola,me llamo karina, soy de Costa Rica.Hace 17 días perdí a mi pequeña Nami,ella murió a los 3 meses y 13 días. Luché con ella hasta que ya no pudo más y es algo muy duro,la vida no vuelve a ser la misma y una parte de mí murió con ella.Quisiera decirles que el imterrumpir un embarazo es un acto de cobardía, ellos no tienen la culpa de venir enfermos a este mundo, pero como madres debemos estar con ellos, luchar con ellos hasta el final.Los hijos son sagrados y no debemos desecharlos por nada, más bien hay que darles amor y hacer todo lo que se pueda. Es duro, yo lloraba todo el día pensando que ella podía morir en mis brazos y yo no podría hacer nada pero le prometí que estaría con ella hasta el fin y así fue.Aún lloro todos los días y talves el dolor con el tiempo no se exprese más con lagrimas pero miemtras yo viva tendré ese dolor en mi corazón, porque yo amo y siempre amaré a mi pequeña Namita.

kori -

tengo una sobrina de tres meses con trisomia 18. Me gustaria saber mas de los cuidados para darle. Es interesante saber que hay niños que han logrado vivir tanto como el caso de Giulana.

LUPITA -

soy una persona de 32 años y hace 3 años tuve una bebita (karolina) con trisomia 18 murio a los 35 dias de nacida y todavia sigo sin comprender porque yo porque ella, creanme duele y mucho me gustaria saber mas de este sindrome para poder comprender que fue lo que paso.

Massiel martinez -

soy una persona de 19 años y yo tambien tuve que interrumpir mi embarazo de 5 meses de gestacion y bebita estaba muy mal ya han pasado 6 meses y me hace mucha falta todovia no entiendo porque tuvo que ser mi hija la que salio perdiendo la AMO

jordan shoes -

El reloj de arena recuerda el momento en que perdió!

Rossana -

Hola, tengo una a pequeña Giuliana tiene 7 años y trisomia 18 completa, me gustaria saber mas de casos de niños sobrevivientes y que avances han tenido.

MARIETTA -

ME GUSTARIA SABER MAS SOBRE LOS BEBES CON ESTE SINDROME.

alicia urena -

bueno ami me interesa los de la trisomia porque todavia no puedo entender como ami me paso com mi enbarazo de 6 meses que tuve que imterunpir por causa de ese problema todavia no entiendo porque ami

Aranzazu Cava Martínez -

Veo que no te ha comentado mucha gente pero bueno... Lo de las trisomias es un tema que me gusta mucho. Es mas estuvo a punto de hacer mi articulo sobre esta en particular. Para mi te mereces por lo menos un 9
Buen trabajo!!!

Administrador - tutor -

Otra interesante trisomía.