Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es un raro desorden genético del sistema nervioso central que lleva a un deterioro progresivo del cerebro y a la muerte. La enfermedad de Tay-Sachs la causa un gen defectuoso que es incapaz de producir la enzima hexosaminidasa A. Esa enzima que no tienen los que la padecen es necesaria para descomponer el gangliósido GM2, (sustancia de las células nerviosas del cerebro); como consecuencia, el gangliósido GM2 aumenta en las células del cerebro, provocando que éstas degeneren y mueran. Este proceso se inicia en el feto, pero durante el embarazo, los síntomas no se manifiestan hasta que el gangliósido GM2 ha alcanzado niveles tóxicos en el cerebro.
Está causada por un gen autosómico recesivo —es decir, para padecer la enfermedad, un niño debe heredar dos copias del gen defectuoso, uno del padre y otro de la madre (los dos portadores); en cada embarazo hay un 25% de posibilidades de que el niño nazca con la enfermedad. Muchos portan un solo gen Tay-Sachs. Esos individuos producen menos hexosaminidasas que los no portadores, pero no les reporta ningún problema de salud.
Los niños que nacen con esta enfermedad se desarrollan con normalidad hasta los seis meses, pero a partir de entonces presentan signos de deterioro de las funciones físicas y mentales, que se concretan en ceguera, crisis epilépticas, retraso mental, incapacidad para tragar, problemas respiratorios y parálisis. No existe cura (con los mejores cuidados el niño morirá a los cinco años).
3 comentarios
José González -
IRENILLA ¡¡¡ -
Muy bien arancha ¡¡¡¡
la verdad esque es bastante interesante¡¡ un 9.9 jejej te fastidias y te quedas sin el 10 jejejej enga muyien ¡¡
xauuuu
Administradro - tutor -