FENILCETONURIA

DEFINICIÓN

La fenilcetonuria es una rara enfermedad autosómica recesiva, en la que los padres son portadores de los genes defectuosos, y al ser traspasados por ambos progenitores, la enfermedad se manifiesta en los descendientes.

La causa de fenilcetonuria es la carencia de fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de tirosina hidroxilasa (DHPR). Estas enzimas son responsables de la hidroxilación de la fenilalanina en la reacción que produce tirosina. Así, la falta de alguna de ellas produce un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al no poder transformarse en tirosina. También aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólica alternativa, y asimismo se acumulan el fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12 y el de DHPR en el cromosoma 4.

SÍNTOMAS

Algunos de los síntomas más raros pueden ser la cifosis (curvatura defectuosa de la columna vertebral), los pies planos, espina bífida, sindactalia en los dedos de los pies (dedos fusionados), hipogenitalismo, sensibilidad a la luz, intolerancia a la galactosa, eccema cutáneo, microcefalia (cabeza en desproporción al cuerpo), temblores y movimientos espasmódicos, hiperactividad, vómitos, retraso mental (en algunos casos se ha dado un coeficiente inferior a veinte) que se va acentuando a partir de los primeros meses de nacimiento pero que se puede detener con tratamiento, orina de olor a "ratón"(los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina) y convulsiones (sobre todo los más gravemente afectados).

En la ilustración el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de estas parejas representan probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.

24/02/2008 13:16. Autor: Nerea Marín Férez 4º -B #. La Herencia

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biojcosta

Autor: Administrador - tutor

Bien, pero en el texto habla de ver una ilustración que no aparece, ¿no te lo has leido? eso de copiar y pegar no mola.

Fecha: 24/02/2008 13:29.


gravatar.comAutor: Miguel Tomás

Buen artículo, pero como dice el profesor, no se ve la ilustración.

Fecha: 24/02/2008 16:34.


Autor: IRENE

Muy bueno nerea, es interesante.¿y la imagen? jaja es igual, esta muy bien

Fecha: 26/02/2008 15:47.


Autor: Nuria Hernández López

Muy bueno Nerea!!

Falta la ilustración pero es un error del ordenador asi es que SE TE PERDONAA!!

Estaa genial!

Fecha: 26/02/2008 20:40.


Autor: Esperanza

Genial Nerea.
Se nota que lo has hecho tu!!
jejej
Muy interesante, si señor.
xD

Fecha: 05/04/2008 17:35.


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