Síndromes neurocutáneos hereditarios
Síndromes neu
Neurofibromato
Las neurofibromatosis son un grupo de entidades de herencia dominante, que afectan a piel, tejidos blandos, sistema nervioso y hueso. Existen 8 grupos. Las formas más frecuentes son la neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von-Recklinghausen y la tipo II (Schwanoma acustico).La neurofibromatosis es la enfermedad hereditaria más frecuente afectando a 1:3000 personas, se caracteriza por la asociación de manchas café con leche, neurofibromas cutáneos, alteraciones óseas y neurológicas.Es de herencia dominante, con una penetrancia casi completa a los 5 años de edad. La frecuencia de mutaciones es alta y se relaciona con la aparición de al menos el 50% de casos. El gen de la neurofibromatosis se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 17, es un gen grande (350kb, 60 exones) que codifica la proteína citoplásmica neurofibromina que actúa como gen de supresor tumoral. La neurofibromatosis es una enfermedad progresiva, algunas manifestaciones clínicas están presentes en el nacimiento mientras que otras van apareciendo con la edad, con una penetrancia casi completa a los 5 años.
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