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Biología y Geología

Trisomia 13

- La Herencia
Trisomia 13

Definición    Es un trastorno genético, también conocido como el síndrome de Patau, asociado con la presencia de material adicional del cromosoma 13.Causas, incidencia y factores de riesgo    La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

  • Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
  • Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
  • Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.

Síntomas    

Complicaciones    La cardiopatía congénita está presente en aproximadamente el 80% de los bebés con trisomía 13. Las complicaciones se inician casi inmediatamente y pueden ser:

  • Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
  • Sordera
  • Problemas de alimentación
  • Insuficiencia cardíaca
  • Convulsiones
  • Problemas de la visión

Prevención    La trisomía 13 se puede diagnosticar en forma prenatal mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a prevenir la recurrencia.

22 comentarios

Nadiuska -

Hola. Mi bebe nació el 26 de Noviembre del 2012 nació con trisomia 13 tiene dos soplos en el corazón, los doctores dicen q no sobrevivirá al año. Ahora esta en cuidado intensivo con oxígeno y no se cuántas cosas más. He llorado cada día desde q nació. Es hermosa, fuerte y luchadora, la visito dos veces al día, le hablo, le canto, le rezo mucho, le pido a Dios q haga un milagro en ella y me la deje vivir. Ella siente mi presciencia y reacciona a mi tacto y voz. Le digo cuanto la amo. Pero la desesperación es bien fuerte, saber q la ciencia esta tan avanzada y q a estos niños se les condené a morir sin más, es muy doloroso, todos los días muero un poco, pido a Dios no perder la fe y q mi bebe viva mucho tiempo. Entre aquí buscando información de sobrevivientes de la trisomia, pero veo q son muy pocos, espero q mi bebe sea una de esos pocos q viva más de lo dispuesto por esa horrible enfermedad :(

marcela -

tenemos una sobrina de dos meses tiene trisonomia 13 soy de la provincia de san juan quisiera comunicarme con padres que hayan pasado por esta situacion para saber como afrontar esta enfermedad ya que nos han dicho que la nena no viira mas de un año pero ella tiene ganas de vivir por fabor estamos desesperados

luara -

hola aun no puedo creerlo pero si me acaban de decir que el riesgo de que mi beb con un periodo gestacional de 13 semanas y 1/2 nasca con trisomia 13 es muy alto, en dos semanas me haran la famosa amiocentesis nose realmente si luchar nose que sentir si las espectativas son tan crueles, como otros no sabia que esta enfermedad existiece la verdad uno no busca respuestas hasta que le suceden las cosas ahora a esperar

robby martinez -

hola mi nombre es robby soy de venezuela mi hermana tubo un embarazo gemelar un bebe com trisomia 13 y el otro normal nacieron el 24 de julio del 2011 exactamente hace una semana las personas que leean este mensaje se pueden cominucar a mi correo robin_00725@hotmail.com necesitamos ayuda y orientacion muchas gracias......

sandra -

muy lindo tema y como la mayoria me sorprendio las imagenes soy estudiante de enfermeria y llevo patologia con el tema de las enfermedades geneticas me parecio fascinate estudiar todo sobre los genes pero ahora k veo estas imagenes me da como miedo (con mucho respeto hacias las personas que por alguna razon se senterian ofendidas) pero de todas maneras ya me debo acostumbrar ya k voy a ser enfermera

Teresa Tonelli -

Soy Teresa Tonelli,madre de Federico Ruggieri con Trisomía 13, con retraso mental grave,cuenta con 24 años y vivimos en Rosario Pcia. de Santa Fe-Argentina.
Querría tener conocimiento de otros casos con dicha Trisomía, dado que son muy pocos los casos que llegan a ésta edad.
Características de Federico:
-Nació con polidactilia en pies y manos.(seis dedos en cada extremidad, se realizaron cirugías)
-Ernia inguinal (cirugía a la semana de vida)
-Paladar ojival
-Ojos juntos
Conductas:
-Obsesivo
-Ansioso
- Manifestó agresividad hacia mí, exclusivamente, por lo cual hoy está en un Instituto Hogar, debido que no puede asumir las pérdidas fliares.
-Puede expresarse bastante bien.No lee ni escribe. Se maneja con códigos (aprendizaje fliar.)
-Posee una memoria excepcional
-Colaborador
-Trabaja en una Huerta Comunitaria
-Asiste a diferentes talleres y participa activamente. Ej: música, baile,francés,equinoterapia,etc
Medicación:
-Dozic (4 mg por día)
-Carbamacepina (800 mg. por día)
-Alplax (2 mg. por día)

Apreciación personal: Todo en él pasa por lo emocional

Espero tener respuesta a mi solicitud.
Desde ya gracias.
Teresa Tonelli


antonieta -

hola a mi a los 2 meses me diagnosticaqron que mi bb venia con trisomia 13 pero fallecio a los dos meses y medio, la esperanza de tener un hijo se me vino al suelo ya que lo esperabamos hace mucho tiempo, hoy despues de un año estoy embarazada nuevamente estoy embarazada de un mes y medio pero con el temor de vover a perder a mi hijito...pero solo Dios sabe ...cariños a todos..

TERESA TONELLI -

busco niños o adolescentes con trisomia 13.mi hijo tiene 24 años.sus rasgos son normales, gran memoria y muy independiente

mirian -

hola soy mirian de casanova hace un mes nacio la hija de mi sobrino con esta enfermedad nosotros jamas habiamos escuchado hablar de esa maldita enfermedad yo empeze a leer articulos en internet me duele el alma no poder hacer nada x ayudarla x favor algun medico que encuentre una cura yo daria mi vida x mi sobrina la amo y veo que ella tiene tanta ganas de vivir ojala encontraran la cura x que hay muchos bebes q nacen con esta enfermedad muchas qracias

Angeles -

El 21 de marzo del 2009 nació mi hijo, sólo al nacer le diagnosticaron trisomia 13 me costó aceptar que mi hijo había nacido con malformaciones, sentí cierto rechazo por él y no entendía por qué. Cuando me dijeron que era incompatible con la vida entre en shok me sentía sin sentimientos sólo lloraba y lloraba creo que no le dí el amor suficiente el poco tiempo que mi hijo estubo con nosotros su padre y yo. Admiro a mi marido porque el si fue capaz de entregarle todo su amor no habia un minuto que pasara sin que él le dijera cuanto lo amabamos. Mi hijo falleció a los tres dias de nacido. Ahora estoy planeando un segundo embarazo pero tengo temores, dudas angustias, aunque he visitado a una genetista que me explico y fue como un angel para mi porque me dio mucha tranquilidad. En este minuto en el que estoy escribiendo me siento muy triste, extraño demasiado a mi hijito, imagino como seria mi vida si él estuviera a mi lado. lamenteblemente no sabia nada de esta enfermedad, no sabia que habia esperanzas de vida, porque de haber sabido talvez mi corazon y amor de madre le hubieran contagiado las ganas de vivir a mi hijo, yo por el contrario me resigne a perderlo y debo reconocer que deje morir a mi hijo en el hospital. todos los dias lo hiba a ver, se hiba apagando como una velita y yo lo veia resignada ni yo tube las fuerzas ni las esperanzas para que mi hijo hermoso viviera. Lo extraño demasiado, pero demasiado.

Sofía Concha -

Siempre es importante disponer de información como ésta, desde el punto de vista biológico, pero también es mucho más importante, respetar la vida de estos niños que vienen a este mundo por alguna razón, y cuidar los comentarios que se suben a estos sitios. Soy mamá de Catalina Elena, quien nació el 06/05/09 y murió ese mismo día, dada los estragos que provocó este síndrome en su frágil cuerpecito. Me enteré a las 24 semanas de gestación que Catalina probablemente no estaría mucho tiempo con nosotros, pero gracias a la ayuda del equipo médico, de mi familia y sobretodo de Dios, pude conciliar el amor el dolor que sentía. Dios me había puesto un plazo, para amar infinitamente a mi niña y aceptar todo lo que viniera.
Probablemente Miguel Tomás, es un chico que aún no tiene la bendición de ser padre, y más aún no pensó cuando escribió su horrible comentario.

diego alejandro -

claro k hay que tener bastante respeto con este tema ya que para los padres es tan dificil llevar esto.soy padre de un niño con trisomia 13 y el nacio el 25 de agosto del 2009,lleva un mes de vida y los doctores decian que duraria 2 semanas, un mes,pero con la fe nuestro hijo a evolucionado muy bien gracias a dios...el nacio con una cardiopatia congenita es decir tiene problemas respiratorios y tiene que reapirar con oxigeno y alimentacion a travez de sonda y el tiene una malformacion en sus manitos y sus pies,nacio con 6 deditos en susa manos y pies,garcias a dios nada mas de malformaciones.solo me queda disfrutar al maximo de el junto a mi pareja y darle todo lo que necesite..con mucha fe

ángeles otero chas -

Me podrian explicar por favor, ¿ que es la trisomia 13 causada por translocación?
y cual es la incidencia que vuelva a repetirse en un segundo embarazo. Con un estudio genético y con resultado positivo en un miembro de la pareja ¿ puede hacerse una medida preventiva para evitar el síndrome de Patau. gracias.

Administrador-tutor -

Para Gilda.
Lamento que malinterpretes los comentarios expuestos. Como administrador de los trabajos de mis alumnos te pido disculpas si el artículo en sí te ha molestado (aunque no lo entendería), los comentarios son externos y, aunque tengo la potestad de que aparezcan o no, me parece que no hay ninguno ofensivo. Saludos.

Gilda -

Creo que tendrían que tener más respeto al hablar sobre la trisomía 13, y saber que estos bebes bellos son nuestros hijos y son mucho más que la enfermedad. No se dan cuenta que estos bebes son hijos, sobrinos y nietos. Y al que dijo que no le dan ganas de tener hijos así, yo le digo que soy mamá orgullosa de un bebé angelito con trisomía 13. Lastimosamente te pierdes de esa experiencia trascendental.

Abrazos,

Maira Guiñazu -

Muy buena la informacion brindada.Estoy en 5to año de Lic. en fonoaudiologia y me ha tocado investigar sobre este sindrome. Me impacto mucho la imagen.

TONELLI TERESA -

SOY ARGENTINA, PROVINCIA DE SANTA FE, ROSARIO.TENGO UN HIJO CON SINDROME TRISOMIA 13 DE PATAU QUE HOY TIENE 21 AÑOS, SU NOMBRE ES FEDERICO RUGGIERI.SE DESCARTARON AL NACER PROBLEMAS CARDIACOS, SU EVOLUCION FUE MAS LENTA, EJ: PRIMERO SE PARO Y LUEGO SE PUDO SOSTENER SENTADO, CON POLIDACTILIA,SE LE HAN PRACTICADO CIRUGIA DE LAS MANOS Y DE LOS PIES A LOS 5 Y 6 AÑOS .ADQUIRIO EL HABLA,CAMINA PRACTICA DEPORTES, ASISTE A UN INSTITUTO SEMANALMENTE,ESTA MEDICADO CON CARBAMACEPINA 800MG. DIARIOS, RISPERIDONA 6 MG Y ALPLAX PARA DESCANSAR DE 2MG.POR SU PSIQUIATRA ACTUAL DR.J. L. SOLHAUNE JUNTO A EL LOGRAMOS LLEGAR A ESTE NIVEL DE MEDICACION, PUES DESDE HACE UNOS AÑOS COMENZO A SER AGRESIVO Y VIOLENTO PARA CONMIGO, SU MAMA.TIENE UNA MEMORIA PRODIGIOSA, RECUERDA MOMENTOS DE SU INFANCIA, LUGARES VISITADOS, ETC.ES MUY SOCIABLE Y MUY SENSIBLE.TODO EN EL PASA POR LO EMOTIVO,ACA VA UN EJ: NO TENIA CONTROL NOCTURNO DE ORINA DURANTE LOS PRIMEROS 15 AÑOS, SE VA SU MEDIO HERMANO (FEDE ES DE UN SEGUNDO MATRIMONIO)PADRE FALLECIDO A VIVIR A OTRO PAIS, ESPAÑA Y AUTOMATICAMENTE DEJA DE MOJAR LA CAMA, PARA MI FUE ASOMBROSO , COMO TAMBIEN LO SON LOS AFECTOS QUE TIENE POR MI Y SUS HERMANOS Y PARIENTES.ESPERO QUIZAS UNA RESPUESTA A ESTA CARTA. DESDE YA AGRADECIDA POR EL ESPCIO.

MANOLO -

El sindrome de Patau en demasiado grave para bromear con el. Tengan respeto por estos niños que mueren normalmente en sus primeros dias de vida.

Aranzazu Cava Martínez -

Este trabajo es uno de los que mas me han impactado por la foto. ESPERO KE TE PONGAN UNA MUY BUENA NOTA!!!! Besukis!!!!

ESPERANZA -

Muy chulo tu trabajo. Aunque el mio todavia más jajajaja
es bromaaaaa!!!!!!

Miguel Tomás -

Tras ver esto, a uno se le quitan las ganas de tener hijos.
Bonita foto, por cierto.

Administrador - Tutor -

Uff, tela. Para que veais las posibles consecuencias de un meiosis irregular en el reparto de cromosomas. Muy ilustrativa si señor.