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LA OTOSCLEROSIS

Publicado: 11/03/2008 19:26 por Autor: jose en La Herencia
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 LA OTOSCLEROSIS

Es una enfermedad primaria del oído, que produce en la mayoría de los casos una anquilosis o inmovilidad del estribo (huesecillo  que conecta el oído medio con el oído interno y se encarga de trasmitir el sonido a este nivel). Esta inmovilidad va progresando lentamente con los años, haciendo que el paciente pierda cada vez más la audición.Esta enfermedad tiene un origen genético, afectando a una de cada diez personas de raza blanca, especialmente en la cuenca mediterránea. Tan sólo el 1% de los afectados presenta perdida auditiva. Se sabe que es dos veces más frecuente en mujeres y que está influenciada por procesos hormonales, ya que empeora con los embarazos y la lactancia.En el 80% de los casos afecta a los dos oídos, aunque generalmente no evoluciona de forma simétrica, sino que afecta más a uno que a otro. Su aparición tiene lugar a partir de los 20 años, siendo rarísimo su inicio  antes de los 10 años y después de los 60. 

La foto representa el huesecillo que conecta el oído medio con el oído interno y se encarga de trasmitir el sonido a este nivel

LA CALVICIE

Publicado: 07/03/2008 11:04 por Autor: Andrea Ferrer Marín en La Herencia
20080307110342-dosfotos.jpgTipos, clases y causas de la calvicie

Las CAUSAS que provocan la alopecia o calvicie las dividiremos en dos grandes grupos:

· Cicatriciales

· No cicatriciales

La alopecia ANDROGENÉTICA tipo de calvicie típica del hombre adulto y de la mujer postmenopaúsica, se produce una atrofia del folículo pilosebáceo debido a la herencia de unos folículos que se inhiben ante la presencia de ciertas hormonas masculinas; la persona puede heredar tres tipos de folículos pilosebáceos: Tipo A, Tipo B y Tipo C.

TIPOS de folículos heredados Causas de la alopecia Androgenética

· Se puede asegurar que en el lugar donde una persona tenga folículos Tipo B desarrollará una calvicie en forma de coronilla, entradas, difusa, general etc ....

· El mecanismo que activa y desactiva los folículos todavía se desconoce hoy en día, pero lo que sí se estableció en el año 1.959 fueron las bases científicas en las que se basa el éxito del autotransplante de cabello; le siguieron las investigaciones del Dr. Montagne, estableció que la alopecia androgenética o hereditaria no era causada por encontrarse los cabellos en una zona determinada de la cabeza, sino que la miniaturización del folículo piloso ( el proceso en el que el folículo deja de formar pelo para siempre ) era debida a una transformación hormonal que se lleva a cabo dentro de cada folículo piloso de manera individual.

· La transformación hormonal que se observó fue que la hormona masculina testosterona que se encuentra presente en el folículo pilosebáceo Tipo B, es modificada en un momento determinado esto quiere decir que la calvicie androgenética no es un problema de lugar ( parte superior de la cabeza, zona donde habitualmente se produce ) sino de cada folículo en particular, dependiendo de la clase que este sea.

El grado de evolución dependerá del sexo y de otros factores aún por determinar.

Esquema de los grados de evolución de una calvicie y tipos de folículos heredados. (Ver imagen superior)



Síndrome de Turner

Publicado: 07/03/2008 10:49 por Autor: Irene Cascales Abellán en La Herencia
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Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.. Fenotípicamente son mujeres. A las mujeres con este síndrome les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.

Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome se origina en un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico. En pocos casos, uno de los padres lleva cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.

Enfermedad de Tay-Sachs

Publicado: 06/03/2008 19:04 por Autor: Aránzazu Cava Martínez en La Herencia
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La enfermedad de Tay-Sachs es un raro desorden genético del sistema nervioso central que lleva a un deterioro progresivo del cerebro y a la muerte. La enfermedad de Tay-Sachs la causa un gen defectuoso que es incapaz de producir la enzima hexosaminidasa A. Esa enzima que no tienen los que la padecen es necesaria para descomponer el gangliósido GM2, (sustancia de las células nerviosas del cerebro); como consecuencia, el gangliósido GM2 aumenta en las células del cerebro, provocando que éstas degeneren y mueran. Este proceso se inicia en el feto, pero durante el embarazo, los síntomas no se manifiestan hasta que el gangliósido GM2 ha alcanzado niveles tóxicos en el cerebro.

Está causada por un gen autosómico recesivo —es decir, para padecer la enfermedad, un niño debe heredar dos copias del gen defectuoso, uno del padre y otro de la madre (los dos portadores); en cada embarazo hay un 25% de posibilidades de que el niño nazca con la enfermedad. Muchos portan un solo gen Tay-Sachs. Esos individuos producen menos hexosaminidasas que los no portadores, pero no les reporta ningún problema de salud.

Los niños que nacen con esta enfermedad se desarrollan con normalidad hasta los seis meses, pero a partir de entonces presentan signos de deterioro de las funciones físicas y mentales, que se concretan en ceguera, crisis epilépticas, retraso mental, incapacidad para tragar, problemas respiratorios y parálisis. No existe cura (con los mejores cuidados el niño morirá a los cinco años).

 

TRISOMIA 18

Publicado: 06/03/2008 19:03 por Autor: Vicente Ortuño Espín en La Herencia

DEFINICION DE TRISOMIA:

¿QUÉ SON LAS TRISOMÍAS?

El término trisomía se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas, en lugar del par de cromosomas habitual.Como por ej sindrome de la trisomia 18.

¿QUE ES   LA TRISOMÍA 18 ?

La trisomía 18  son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18  que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.

La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamada así por el primer médico que describió el trastorno.

CAUSAS DE LA TRISOMIA 18:

En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18  adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18.El cromosoma 18  adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. Las características de la trisomía 18  es el resultado de la presencia de este cromosoma 18 adicional en cada célula del cuerpo.

QUÉ CLASE DE PROBLEMAS TIENEN GENERALMENTE LOS NIÑOS CON TRISOMÍA 18?

Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto. Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación. Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 18 poseen defectos cardíacos. Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo. Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma. Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida (en el 6 por ciento de los casos), problemas oculares (en el 10 por ciento de los casos), labio leporino y paladar hendido (en muchos de los casos) y pérdida de la audición (en muchos de los casos).Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de nuestros niños y son adonde deben apuntar los cuidados básicos y permanentes.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA TRISOMÍA 18?

Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 18, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical.

BIOGRAFIA DE JOHANN GREGOR MENDEL

Publicado: 03/03/2008 22:18 por Autor: Cristina Victoria Martínez en La Herencia
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Johann Gregor Mendel nació en Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa, el 22 de julio de 1822. Su padre era veterano de guerra (de las napoleónicas) y su madre, hija de un jardinero; y ambos trabajaban una pequeña granja. Su infancia estuvo marcada por la pobreza, pero las enseñanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relación con diferentes profesores a lo largo de su vida influyeron en su personalidad científica.    En 1843 Mendel ingresó en el monasterio agustino de Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de Gregor. En 1847 fue ordenado sacerdote. Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y para poder seguir la carrera docente fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851).    En 1854 fue profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, donde dedicó la mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas, en especial de los guisantes. Es así que sus aportes a la ciencia son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la genética.    En 1856 inició sus trabajos de investigación a partir de experimentos de cruzamientos (hibridaciones) con diversas variedades de guisantes, que efectuó en el jardín del monasterio, estudiando la descendencia producida en cada caso.    Resumió sus descubrimientos en las tres leyes de la herencia, llamadas leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan.    Resumió su labor en “Investigaciones sobre algunos híbridos en las plantas” (1865) y “Sobre algunos híbridos de los hieracium obtenidos con fecundación artificial” (1869). Sus observaciones le permitieron acuñar dos términos que se siguen empleando en la genética actual: dominante y recesivo. También los términos factor e híbrido, son dos conceptos establecidos por Mendel de absoluta vigencia en la actualidad.

Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn. Sigue siendo uno de los grandes biólogos del siglo XIX y la inspiración para una de las ciencias más desafiantes de nuestro tiempo — la genética.

FENILCETONURIA

Publicado: 27/02/2008 22:07 por Autor: Nerea Marín Férez en La Herencia
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DEFINICIÓN

La fenilcetonuria es una rara enfermedad autosómica recesiva, en la que los padres son portadores de los genes defectuosos, y al ser traspasados por ambos progenitores, la enfermedad se manifiesta en los descendientes.

La causa de fenilcetonuria es la carencia de fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de tirosina hidroxilasa (DHPR). Estas enzimas son responsables de la hidroxilación de la fenilalanina en la reacción que produce tirosina. Así, la falta de alguna de ellas produce un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al no poder transformarse en tirosina. También aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólica alternativa, y asimismo se acumulan el fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12 y el de DHPR en el cromosoma 4.

SÍNTOMAS

Algunos de los síntomas más raros pueden ser la cifosis (curvatura defectuosa de la columna vertebral), los pies planos, espina bífida, sindactalia en los dedos de los pies (dedos fusionados), hipogenitalismo, sensibilidad a la luz, intolerancia a la galactosa, eccema cutáneo, microcefalia (cabeza en desproporción al cuerpo), temblores y movimientos espasmódicos, hiperactividad, vómitos, retraso mental (en algunos casos se ha dado un coeficiente inferior a veinte) que se va acentuando a partir de los primeros meses de nacimiento pero que se puede detener con tratamiento, orina de olor a "ratón"(los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina) y convulsiones (sobre todo los más gravemente afectados).

En la ilustración el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de estas parejas representan probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.

EL ENANISMO

Publicado: 27/02/2008 11:18 por Autor: Irene Sandoval Pérez en La Herencia
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DEFINICIÓN

El enanismo es una anomalía genética por la que una persona, animal o planta tiene una talla considerablemente inferior a lo común para su especie.La  acondroplasia es la causa más común de enanismo. Afecta a uno de cada 40.000 niños y no parece haber una diferencia entre varones y mujeres. Este tipo de enanismo implica malformaciones óseas que conducen a un desarrollo incompleto. El enanismo pituitario está causado por una deficiencia de la hormona del crecimiento y da lugar a individuos de baja estatura con proporciones corporales normales.    

CAUSAS

Algunas de las causas conocidas de esta anomalía son: una variedad de síndromes genéticos, un tumor de la glándula pituitaria, ausencia de la glándula pituitaria o trauma, aunque en la mayoría de los casos no se encuentra una causa subyacente de esta deficiencia. Es posible que en el individuo se presenten o no los cambios normales de la pubertad, dependiendo del grado de insuficiencia de la pituitaria que se presente. El enanismo pituitario puede estar asociado con la deficiencia de las siguientes hormonas:

  • Tirotropina (producción de hormonas tiroideas).
  • Vasopresina (balance de líquidos en el cuerpo).
  • Gonadotropina (producción de hormonas sexuales masculinas y femeninas).
  • ACTH (controla la glándula suprarrenal y su producción de DHEA, entre otras).

 Los defectos físicos de la cara y del cráneo pueden igualmente estar asociados con las anomalías de la glándula pituitaria o de su función

El síndrome XYY

Publicado: 27/02/2008 11:10 por Autor: Miguel Herrero Bernal en La Herencia
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El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es una anomalía (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término "síndrome" es apropiado para ésta condición, porque el fenotipo es normal, ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.

Rasgos físicos

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.

Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY. La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas.

Comportamiento característico

Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje. En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje.

Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX), la puntuación de cociente intelectual de jóvenes con 47,XYY son en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos. Es importante resaltar que esta variación —tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI —y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia .En 14 diagnósticos prenatales que arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para 6 jóvenes tuvieron rangos entre 100–147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenían mejor desempeño académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.

El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles. La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY.

Causa

El 47,XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.

En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, mosaico genético (mosaicismo).

Incidencia

Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.

EL SINDROME DE KLINEFELTER

Publicado: 27/02/2008 11:07 por Autor: Scarly llerena en La Herencia
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Los cromosomasLas mujeres generalmente heredan dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. Los hombres normalmente heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. La mayoría de hombres que padecen el síndrome de Klineferter tienen un cromosoma extra, es decir, dos cromosomas X y un cromosoma Y

Causas
No se sabe las causas del nacimiento de no se sabe qué es lo que deir unhijo XXY. Los espermatozoides, como los óvulos, pasan por un proceso denominado meiosis. En este proceso, los 46 cromosomas de la célula se separan, dando origen a dos nuevas células con 23 cromosomas cada una. Antes de que termine el proceso de meiosis, se produce un intercambio de material genético, entre los cromosomas procedentes de la madre y del padre. Después del intercambio, los cromosomas se separan, y la meiosis continúa. En algunos casos, los Xs o el cromosoma Y y el cromosoma X no se aparean y no intercambian material genético. Esto se debe a que se trasladan de forma independiente, hacia la misma célula, dando origen a un óvulo con dos Xs, o a espermatozoides que contienen tanto un cromosoma X como un cromosoma Y. Cuando un espermatozoide como estos (X-Y) fertiliza un óvulo con un solo cromosoma (X), o un espermatozoide normal (Y) fertiliza a un óvulo con dos cromosomas (X-X), se produce la concepción de un varón XXY.

LA CLONACIÓN

Publicado: 26/02/2008 17:30 por Autor: Nuria Hernández en La Herencia
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DEFINICIÓN 

Clonacion es aislar y multiplicar en tubo de ensayo un determinado gen o, en general, un trozo de ADN. Es decir, clonar significa obtener uno o varios individuos a partir de una célula o de un núcleo de otro individuo, de modo que los individuos clonados son idénticos o casi idénticos al original. 

TIPOS DE CLONACIÓN 

Partición de embriones tempranos: los individuos son muy semejantes entre sí, pero diferentes a sus padres. Es preferible emplear la expresión gemelación artificial, y no debe considerarse como clonación en sentido estricto.

Paraclonación: trasnsferencia de núcleos procedentes de células fetales a óvulos no fecundados enucleados y, a veces, a cigotos enucleados. El progenitor de los clones es el embrión o feto.

Clonación verdadera: transferencia de núcleos de células de individuos ya nacidos a óvulos o cigotos enucleados. Se originan individuos casi idénticos entre sí y muy parecidos al donante.

 CURIOSIDADES 

· Clonar un perro o gato, que ya ha muerto, cuesta 150000 dólares. Si aún esta vivo, 50000 dólares.

· Unos investigadores surcoreanos han creado gatos clonados que brillan en la oscuridad, cuando son expuestos a luz ultravioleta. Esto se debe a que contienen la proteína RPF con propiedades fluorescentes.

· La oveja Dolly fue el primer mamífero clonado a partir de una célula adulta.

FENILCETONURIA

Publicado: 24/02/2008 13:16 por Autor: Nerea Marín Férez 4º -B en La Herencia

DEFINICIÓN

La fenilcetonuria es una rara enfermedad autosómica recesiva, en la que los padres son portadores de los genes defectuosos, y al ser traspasados por ambos progenitores, la enfermedad se manifiesta en los descendientes.

La causa de fenilcetonuria es la carencia de fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de tirosina hidroxilasa (DHPR). Estas enzimas son responsables de la hidroxilación de la fenilalanina en la reacción que produce tirosina. Así, la falta de alguna de ellas produce un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al no poder transformarse en tirosina. También aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólica alternativa, y asimismo se acumulan el fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12 y el de DHPR en el cromosoma 4.

SÍNTOMAS

Algunos de los síntomas más raros pueden ser la cifosis (curvatura defectuosa de la columna vertebral), los pies planos, espina bífida, sindactalia en los dedos de los pies (dedos fusionados), hipogenitalismo, sensibilidad a la luz, intolerancia a la galactosa, eccema cutáneo, microcefalia (cabeza en desproporción al cuerpo), temblores y movimientos espasmódicos, hiperactividad, vómitos, retraso mental (en algunos casos se ha dado un coeficiente inferior a veinte) que se va acentuando a partir de los primeros meses de nacimiento pero que se puede detener con tratamiento, orina de olor a "ratón"(los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina) y convulsiones (sobre todo los más gravemente afectados).

En la ilustración el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de estas parejas representan probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.

Síndromes neurocutáneos hereditarios

Publicado: 22/02/2008 13:53 por Autor: Fernando Ferrer García en La Herencia
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Síndromes neu

Neurofibromato

Las neurofibromatosis son un grupo de entidades de herencia dominante, que afectan a piel, tejidos blandos, sistema nervioso y hueso. Existen 8 grupos. Las formas más frecuentes son la neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von-Recklinghausen y la tipo II (Schwanoma acustico).La neurofibromatosis es la enfermedad hereditaria más frecuente afectando a 1:3000 personas, se caracteriza por la asociación de manchas café con leche, neurofibromas cutáneos, alteraciones óseas y neurológicas.Es de herencia dominante, con una penetrancia casi completa a los 5 años de edad. La frecuencia de mutaciones es alta y se relaciona con la aparición de al menos el 50% de casos. El gen de la neurofibromatosis se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 17, es un gen grande (350kb, 60 exones) que codifica la proteína citoplásmica neurofibromina que actúa como gen de supresor tumoral. La neurofibromatosis es una enfermedad progresiva, algunas manifestaciones clínicas están presentes en el nacimiento mientras que otras van apareciendo con la edad, con una penetrancia casi completa a los 5 años.

ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS HEREDITARIAS

Publicado: 22/02/2008 13:49 por Autor: Raquel Pérez Duque en La Herencia
 

ENFERMEDADES NEUROLOGICAS HEREDITARIAS

Hay un gran número de enfermedades que afectan al sistema nervioso o muscular que son hereditarias de forma que se transmiten de padres a hijos. Estas enfermedades se pueden presentar a cualquier edad, los síntomas pueden ser muy diferentes y el pronóstico también.

Las enfermedades que afectan a un solo gen (monogénicas) se heredan principalmente de tres formas diferentes: autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y recesivas ligadas al sexo.

Las autosómicas dominantes se transmiten de padres a hijos de tal forma que el hijo de un padre con esta enfermedad tiene una probabilidad del 50% de estar afectado.

Los padres de un enfermo con una enfermedad que se hereda de forma autosómica recesiva son sanos, y los hijos del enfermo serán probablemente sanos también.

Los matrimonios entre familiares (consanguíneos) tienen mayor riesgo de transmitir una enfermedad autosómica recesiva.

Las enfermedades recesivas ligadas al sexo (cromosoma X) las transmiten las madres y las padecen los hijos varones.

Otras enfermedades frecuentes y de causa no conocida como la arteriosclerosis o los tumores se consideran poligénicas; ello significa que varios genes controlan su posible aparición.

Los caracteres genéticos se transmiten a través de una sustancia contenida en el núcleo de todas las células (DNA nuclear) y en las mitocondrias (DNA mitocondrial).

ANEMIA FALCIFORME

Publicado: 22/02/2008 13:46 por Autor: Esperanza en La Herencia
20080222134836-images.jpgLa anemia falciforme es una enfermedad que produce la síntesis de la hemoglobina S, una variante anormal de la hemoglobina. La hemoglobina es una proteína que forma parte de los glóbulos rojos de la sangre y se encarga del transporte de oxígeno a los distintos capilares del cuerpo humano.

Es una enfermedad genética, resultado de la sustitución del aminoácido adenina por timina en el gen de la globina beta que conduce a una mutación de ácido glutámico (ver imagen). Esto provoca que al tener poco oxígeno, la hemoglobina se deforme y adopte la apariencia de una hoz (de hay el nombre falciforme). Los glóbulos rojos falciformes se enganchan entre sí debido a su forma curvada y extremos puntiagudos y causan obstrucciones y desgarros en los vasos sanguíneos. Su vida es muy corta, aproximadamente unos 10-20 días, frente a los 120 que viven los hematíes normales.

 

Los síntomas más comunes en personas afectadas son: mareos frecuentes, disminución del número de hematíes, obstrucción y desgarro de venas, disminución de la hemoglobina, anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo, etc.

 

Trisomia 13

Publicado: 22/02/2008 11:30 por Autor: José Sánchez Ros en La Herencia
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Definición    Es un trastorno genético, también conocido como el síndrome de Patau, asociado con la presencia de material adicional del cromosoma 13.Causas, incidencia y factores de riesgo    La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

  • Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
  • Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
  • Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.

Síntomas    

Complicaciones    La cardiopatía congénita está presente en aproximadamente el 80% de los bebés con trisomía 13. Las complicaciones se inician casi inmediatamente y pueden ser:

  • Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
  • Sordera
  • Problemas de alimentación
  • Insuficiencia cardíaca
  • Convulsiones
  • Problemas de la visión

Prevención    La trisomía 13 se puede diagnosticar en forma prenatal mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a prevenir la recurrencia.

La altura

Publicado: 22/02/2008 11:20 por Autor: Laura Martínez López en La Herencia
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-¿Qué es la altura?

La altura en los seres humanos es un tipo de herencia poligénica y no es discontinua. Una variación continua seria  extrema (muy altos y muy bajos). Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque esta controlada por dos o más pares de genes separados. Los códigos del ADN podrían afectar en un centímetro la altura de cualquiera. La estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también altos; sin embargo, una correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada. -Curiosidades:La población humana ha ganado cada siglo un centímetro por la disminución de las infecciones y por una mejora de la higiene y la nutrición a lo largo de la historia.La altura es un indicador del nivel de vida y bienestar de las poblaciones, como se ha podido comprobar en nuestro país (los españoles crecieron algo más de 8 centímetros en 35 años, a un ritmo superior al de los europeos como consecuencia del crecimiento de la renta y del nivel de vida.) 

El gen HMGA2 nos da el 90% de nuestra altura.

Nuevo hallazgo sobre la herencia genética del colesterol y los triglicéridos

Publicado: 22/02/2008 11:18 por Autor: marcos navarro pastor en La Herencia

    Un estudio internacional en el que han participado los españoles José Maria Ordovás y Dolores Corella, junto a investigadores de Estados Unidos, Europa y Asia han revelado seis nuevos marcadores genéticos asociados con los niveles de colesterol y triglicéridos en el plasma humano de 18.000 personas de distintas poblaciones. El trabajo tenia como objetivo comprobar si los hallazgos realizados en poblaciones concretas sobre la genética de los niveles de lípidos eran aplicables a otras poblaciones.

 

La confirmación en diversas poblaciones de la asociación entre los marcadores genéticos ya conocidos y las concentraciones de colesterol y triglicéridos aporta nuevas pruebas para “plantear la inclusión de estos análisis genéticos en la practica clínica como marcadores del mayor o menor riego de alteraciones en el metabolismo lípido”

 

Los científicos partieron del estudio de 226 polimorfismos de un solo nucleótido (SPN), seleccionados por el estudio DGI (Diabetes Genetics Initiative) entre 400000 marcadores, y descubrieron 18 SPN que se encontraban en todas las poblaciones estudiadas. De ellos, 12 se habían descubierto ya en anteriores estudios confirmaban su valor como marcadores, genéticos

La variación genética introducida por el marcador SORT1, que codifica la proteína sortilina, incrementaría la expresión de esta proteína y daría lugar a menores concentraciones de colesterol LDL en plasma.

  

                                                                        Marcos Navarro Pastor   4ºB

Daltonismo

Publicado: 22/02/2008 11:11 por Autor: Miguel Tomás Martínez Prior en La Herencia

El daltonismo -denominado así por el físico británico John Dalton- es una enfermedad que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores.

La enfermedad es hereditaria y va ligada al sexo, debido a que se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, lo que produce un notable predominio en el varón entre la población afectada. La mujer puede sufrir o portar la enfermedad, y transmitirla a sus hijos varones. Probablemente, la mitad de sus hijas serán portadoras.

  Tipos de daltonismo

Existen varios tipos:

Monocromáticos

Es la ceguera total al color, sólo son percibidos los colores blanco y negro. En ciertos casos de acromatopsia, la persona que la padece sólo puede ver los colores primarios.

Dicromáticos

Estas personas tienen dos tipos de conos en vez de tres. El padecimiento se clasifica en: protanopes, deuteranopes y tritanopes.

Deuteranopía: Falta total de los receptores para el verde. Dicromatismo con una luminosidad relativa espectral muy parecida a la de la visión normal, pero en la que se confunden el rojo y el verde. En el espectro el deuteranope solo ve dos colores primarios. Las largas longitudes de onda (verde, amarillo, naranja, rojo) las ve amarillas y las cortas longitudes (azul y violeta) las ve azules.

Tricromáticos

Es el grupo más abundante de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables.

                                                               

¿Cómo se sabe si se es daltónico o no?

Ya se han inventado pruebas que consisten en los juegos de colores. Dejajo hay un link donde podréis hacer un test online para saber si sois daltónicos o no.

(P.D.: A mí me da positivo)

 http://www.opticien-lentilles.com/daltonien_beta/nueva_test_daltoniano.php

Albinismo

Publicado: 22/02/2008 11:08 por Autor: Victor Ruiz en La Herencia
En mi anterior publicación, hable del Albinismo como una de las posibles causas de la heterocromía. Vamos detallar un poco más de que trata esta enfermedad.

¿Qué es el Albinismo por definición?

Es un defecto en la producción de melanina (La melanina es una sustancia natural que le da color (pigmento) al cabello, la piel y al iris del ojo, al igual que ayuda a proteger la piel del sol.) que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos.

 

 

 

¿Qué formas tiene de producirse?

Principalmente son dos:

En la primera, o albinismo de tipo 1; los defectos en el metabolismo de la tirosina (La tirosina,abreviada TYR o Y, es uno de los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas), provocan que no se llegue a convertir este aminoácido en melanina. Esto es debido a un defecto genético en la tirosinasa,la enzima encargada de metabolizar la tirosina.


En el segundo caso,o albinismo de tipo 2; se debe a un defecto en el gen "P" y los afectados tienen una pigmentación clara al nacer.
En la forma más grave, llamada albinismo oculocutáneo, las personas afectadas aparecen con cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que defectos en la visión. Este tipo de albinismo se hereda a través de un proceso autosómico recesivo (Debe darse, que los dos genes "P" estén afectados por la enfermedad para que se manifieste".

También se da el albinismo en los ojos solamente, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), y puede ser heredado ya sea en un proceso autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. En esta forma, el color de la piel es usualmente normal y el color del ojo puede estar en el rango normal; sin embargo, el examen del ojo muestra que no hay pigmento en la retina (Los pigmentos solo generan un color marrón o negro dependiendo de su concentración, el resto de los colores son efectos ópticos de la luz).

Síndromes y enfermedades ligadas a esta:


-Síndrome de Waardenberg:
Es un grupo de afecciones hereditarias caracterizadas por sordera y albinismo parcial (piel, cabello y ojos de color claro). Usualmente un mechón de cabello despigmentado que crece en la frente o ausencia de pigmento en uno o ambos iris (También una de las posibles causas de la heterocromía).

-Síndrome de Chediak-Higashi:
Albinismo (falta de pigmento con un diseño repetido en toda la superficie de la piel, pero no es una despigmentación completa.), un brillo plateado en el cabello y ojos de color claro, movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo), aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas.

-Síndrome de Hermansky-Pudlak: Es un trastorno de un gen único heredado de una manera autorecesiva y es una forma de albinismo asociada con un trastorno de sangrado, al igual que con patologías pulmonares e intestinales. Si una persona con albinismo presenta un hematoma o sangrado inusual, se debe pensar en este síndrome.

 

Curiosidades

Albinismo en Aicuña: En la pequeña y aislada localidad montañosa de Aicuña, en el Oeste de la provincia argentina de La Rioja, se registra un alto porcentaje de albinismo oculocutáneo, un fenómeno producido por la consanguinidad y el régimen de reparto de la tierra.

Elric:Es unos de los personajes importantes en el mundo de la literatura épica-fantástica. Sufre de Albinismo, lo que le produce una gran debilidad física, que contrarresta con medicinas (Drogas).

 

 Elric de Melniboné es un personaje del escritor Michael Moorcock

 

Cruzamiento de prueba

Publicado: 21/02/2008 11:12 por Autor: Valentín Moosmann en La Herencia

 El caso:

Tenemos un guisante amarillo liso cuyos genotipos no conocemos con exactitud. Únicamente conocemos sus fenotipos, gracias a los cuales sabemos que es A _ B _ , debido a que  el gen que transcribe para el fenotipo color envoltura amarilla(A) es dominante  sobre el verde(a) y el que transcribe el fenotipo de envoltura lisa(B) sobre la rugosa(b).

Como realizar el cruce:

Para averiguar el resto de alelos, realizamos un cruce de prueba que consiste en cruzar este guisante con uno de genotipo doble recesivo (aabb, verde rugoso).

Al realizar este cruce, obtenemos:

Guisantes.

Un guisante amarillo liso (A_B_), uno verde liso (aaB_), uno amarillo rugoso (A_bb) y otro verde rugoso (aabb).

Con lo cual podemos averiguar los gametos del progenitor cuyos genotipos desconocemos, para ello completamos la siguiente tabla usando la lógica:

 

Tabla de combinación de alelos.
 

Letras en rojo = Alelos que desconocíamos.

Una vez conocidos los gametos del guisante amarillo liso que hemos cruzado con el verde rugoso, llegamos a la conclusión de que son los gametos de un guisante dihíbrido.

Gametos de un guisante dihíbrido.

Conclusión : 

 

El guisante que mezclamos con el doble recesivo, es  un dihíbrido.

AaBb   x   aabb

 

 

 

La Heterocromía

Publicado: 18/02/2008 19:52 por Autor: Victor Ruiz en La Herencia

¿Qué es la heterocromía?

Heterocromía es la presencia de ojos de diferente color en la misma persona.
La heterocromía es poco común en los seres humanos, pero bastante común en perros (como los dálmatas y los pastores australianos), gatos y caballos.
Gato con heterocromia
Gato con heterocromía.
¿Qué lo causa?
Heterocromía familiar: transmisión autosómica dominante, es decir, con heredar unos de los genes enfermos se manifestará.
Síndrome de Waardenberg: grupo de afecciones hereditarias caracterizadas por sordera y albinismo parcial (piel, cabello y ojos de color claro).
Hurón Albino con los característicos ojos rojos y pelaje blanco.

Hurón Albino con los característicos ojos rojos y pelaje blanco.


Algunos medicamentos utilizados para tratar el glaucoma pueden hacer que el iris se oscurezca.
Neurofibromatosis: que puede hacer que el iris afectado se oscurezca.
Lesión, hemorragia (sangrado), glaucoma o un cuerpo extraño en el ojo

¿Se debe contactar con un médico?


La respuesta es sí, es necesario para saber que no se trata de un síntoma de una enfermedad, por lo cual deberemos pasar un examen oftalmológico.