La evolución del delfín

Los delfines, junto con las ballenas y las marsopas, descienden de mamíferos terrestres, más precisamente de los Artiodáctilos. Los esqueletos de los delfines modernos tienen dos pequeños huesos en la pelvis, que indican que alguna vez tuvieron extremidades posteriores.

Un largo proceso evolutivo ha llevado a un pequeño animal terrestre a vivir en el mar hasta transformarse en el actual delfín. Primero tuvo la forma enteramente terrestre hace unos 50 millones de años, por lo tanto, se desarrolla en el transcurso de la Era Terciaria. La forma anfibia se alcanzó después de cinco millones de años, y otros tantos fueron necesarios para que se formara la característica cola con aleta horizontal. Las sucesivas transformaciones se dieron en la dirección de afianzar su especialización, y se refieren al aumento de la masa cerebral y al nacimiento de una forma alargada del morro, con una dentadura diferente.

Estos son los antepasados del delfín actual:

• Mesonychidae:

Antepasado terrestre eocénico (cuarta etapa del periodo Terciario) que vivió hace unos 50 millones de años.

• Protocetidae:

La primera forma acuática conocida, probablemente anfibia, que vivió hace unos 45 millones de años.

• Dorudontidae:

Forma completamente acuática de hace unos 40 millones de años.

• Squalodontidae:

El aspecto se hace similar al del delfín en el Oligoceno (tercera etapa del periodo Terciario), hace unos 25 millones de años.

• Delphinidae:

Los delfines modernos, con el morro en forma de botella, hacen su aparición hace unos 15 millones de años.

Elefante Africano

Nombre científico

 

: Loxodonta africana
Familia : Elefántidos
Orden : Proboscídeos
Clase : Mamíferos
Identificación : El elefante africano se distingue del asiático por su frente menos abultada, sus orejas de mayor tamaño, su lomo más recto, su trompa terminada en dos apéndices digitiformes y sus pies posteriores con sólo tres pezuñas.
Tamaño : Longitud cabeza-cuerpo, 3,5-6 m; altura en la cruz, 2.5-4 m.
Peso : De 2,4 a 3,5 toneladas (hembras y de 4 a 6,3 toneladas (machos); peso récord, 9 toneladas.
Distribución : Discontinua en el África subsahariana.
Hábitat : Muy variado: pluvisilvas y otros bosques, sabanas, zonas pantanosas, arbustos espinosos e incluso desiertos.
Alimentación : Vegetariano no rumiante; se alimenta de hierbas fibrosas, raíces, tallos, hojas, cortezas, frutos.
Reproducción : Por lo general, una cría por camada tras unos veintidós meses de gestación.

 

El elefante es el mayor vertebrado terrestre.Gracias a su gran movilidad y a su insaciable apetito, el elefante ha dado forma al paisaje y la ecología de África; pero hoy, cuando la especie ha perdido más de la mitad de los efectivos que tenía hace dos décadas y, prácticamente, ha quedado confinada a los parques nacionales y reservas, parece estar apunto de perder su papel fundamental en la biodiversidad del continente

EVOLUCIÓN

 

 

Hace unos 50 millones de años, del largo linaje de los ancestros de los elefantes se separaron las ramas que condujeron a Moeritherium, un animal del tamaño de un cerdo, con dos colmillos en cada mandíbula, y, más tarde Deinotherium, que poseía unos colmillos curvados hacia atrás en la mandíbula inferior. Ninguna de estas ramas condujo a los elefantes actuales, pero sí lo hizo la que dio lugar a Paleomastodon. Este fue el primero de los mastodontes, unos proboscídeos que sobrevivieron hasta el Pleistoceno en África y Eurasia, y hasta fines de este período o incluso más tarde en América.


Otro de estos mastodontes, Stegodon, que vivió hace 12 millones de años, ya que tenía un elevado número de crestas de esmalte en sus molares, de un modo similar a los elefantes actuales. La trompa, en cambio, ya debía existir, por lo menos en esbozo, hace unos 40 millones de años. Sin embargo, para que se produjera el desarrollo muscular que dio lugar a un labio superior rígido y a la vez prensil, hizo falta que la región del mentón se alargara más allá del borde anterior del cráneo, sin que se diera una prolongación paralela del paladar. Esto es lo que sucedió en Gompbotberium, un género que hizo su aparición durante el Oligoceno, hace unos 30 millones de años, y que ya poseía una trompa funcional aunque muy distinta a la de los elefantes actuales.

Gorilas

Las cinco subespecies de gorilas, que habitan en la franja ecuatorial de África, están en peligro de extinción, ya que, en su conjunto, no superan los 110.000 ejemplares, según datos de Naciones Unidas. La destrucción de sus hábitats y la caza son las principales amenazas para la supervivencia de estos primates.

"Copito de Nieve" pertenecía a la variedad de costa ("Gorilla gorilla gorilla"), que se extiende por Camerún, la República Centroafricana, Gabón, el Congo y Guinea Ecuatorial, de donde era originario, con unos 94.000 ejemplares.

La subespecie de gorilas de llanura ("Gorilla beringei graueri") cuenta con cerca de 17.000 ejemplares, mientras que los gorilas de montaña ("Gorilla beringei beringei") suman poco más de 300 ejemplares.

A ellos les siguen los gorilas de Bwindi ("Gorilla beringei"), con unos 300 animales, y la subespecie de río ("Gorilla gorila diehli"), con tan sólo 200 supervivientes. Estas dos subespecies junto a la de gorilas de montaña están consideradas en peligro crítico de extinción.

Entre las principales amenazas a las que se enfrentan estos grandes primates, así como los chimpancés o los orangutanes, están la destrucción de sus hábitats a consecuencia de la actividad humana, la caza para consumo de su carne o para utilizarlos como mascotas, la deforestación que fragmenta sus territorios, la sobreexplotación de recursos naturales, la extensión de la agricultura o la ganadería y los conflictos que asolan África.

El virus del ébola es la última de las amenazas a la que tienen que hacer frente los gorilas, que ha afectado especialmente a la República del Congo y Gabón, precisamente una zona en la que viven el 80% de los gorilas en libertad. En estas regiones, el ébola ha acabado con la vida del 56% de estos primates.

Similares a los humanos

Los gorilas comparten con los seres humanos el 97,7% de su ADN y son animales pacíficos, que viven en grupos familiares estables de entre 5 y 10 individuos, liderados por uno o dos machos dominantes que protegen a las hembras y a sus crías.

Los gorilas son básicamente herbívoros y se desplazan diariamente en busca de alimento. En el caso de "Copito de Nieve", su dieta consistía en cuatro comidas diarias compuestas por frutas, verduras, hortalizas de temporada y alfalfa. Tomaba yogur tres veces a la semana y pan seco dos veces. Actualmente, las organizaciones ecologistas y los zoológicos están impulsando la creación de santuarios y reservas naturales de gorilas para evitar que desaparezcan. Asimismo, se está intentando la reintroducción de ejemplares nacidos en cautividad.

 

Creacionismo contra Darwinismo

 

A finales del siglo XIX, Darwin, padre de la teoría de la evolución por selección natural, dedicó una parte de su vida a recoger muestras de especimenes y realizar diversas observaciones en ellas. Durante cinco años, recorrió la Patagonia, Tierra del Fuego, Chile e Islas Galápagos a bordo de un velero bergantín de la marina británica, el Beagle. Cuando regresó recopiló y estudio las observaciones de sus viajes y enunció junto con Wallace su teoría de la evolución. Esta dice que vivimos en un mundo en constantes cambios y mutaciones, en el que reinan las reglas de la selección natural (mecanismo fundamental del cambio evolutivo que escoge entre la variabilidad genética ya existente a los individuos mejor adaptados al medio). Darwin publicó El origen de las especies (1859), en el cual establece la lucha por la existencia y su teoría acerca de la selección natural. Aquellas ideas sobre la evolución eran contrarias a la creencia judeo-cristiana, la cual establece que vivimos en un mundo creado por Dios, tal y como se representa en la Biblia.

Desde la publicación de estas teorías, el darwinismo fue atacado brutalmente por los creacionistas (el término creacionismo hace referencia a las creencias religiosas que niegan y combaten la teoría de la evolución). Estos afirmaban que Dios es “el creador de todo lo visible y lo invisible” y muchos de ellos publicaron obras desmintiendo las ideas de Darwin. Los libros escolares que hablaban de la teoría de la evolución de Darwin desaparecieron, hasta que se reintrodujeron a finales de los años sesenta del siglo XX.

Los creacionistas se agrupaban de distintas formas. Los que defendían la existencia del diluvio universal y creían que los seres humanos convivieron con los dinosaurios y otros que creían en la existencia de un diseñador inteligente situado en el origen del universo. A partir de este último grupo apareció un nuevo movimiento que argumenta la insuficiencia del modelo científico para explicar la evolución y la diversidad de la vida por selección natural. En La caja negra de Darwin, de Michael Behe se habla de la existencia en la naturaleza de estructuras muy complejas, como el ojo humano, que es imposible que se formaran al azar, por lo que apoya la existencia de un diseñador inteligente. Según Behe, Dios interviene de vez en cuando en el proceso evolutivo para crear rasgos muy complejos.

El descubrimiento, a mediados del siglo XX de la estructura del ADN permitió conocer más a fondo muchos enigmas de la vida del hombre hasta entonces desconocidos. Aunque muchas investigaciones sobre la evolución del ser humano salieron a la luz y se demostró que eran ciertas, los creacionistas argumentan que el darwinismo ha sido revisado y modificado después de la publicación de las ideas de Darwin, que hay muchas lagunas que la biología no es capaz de explicar, como la existencia de células que desarrollan un flagelo para moverse y muestran cierta aversión a la idea de un mundo que no fue creado por Dios. Hay también quienes opinan que el darwinismo como teoría evolucionista sólo explica la variación de los seres vivos y no la creación del universo ni el origen de la Tierra.

En la actualidad, aún existen muchas diferencias entre darwinistas y creacionistas o diseñador inteligente.

El león

     Nombre Científico: Panthera leoFamilia: Félidos
Orden: Carnívoros
Clase: Mamíferos
Identificación: Por su enorme tamaño, su color “leonado” y la majestuosa melena de los machos, resulta inconfundible.
Tamaño: Longitud cabeza-cuerpo: de 2,25 a 2,85 m (récord: más de 3 m); altura en la cruz: de 80 a 120 cm.; cola: de 60 cm. a 1m.
Peso: De 120 a 250 Kg.
Distribución: Muy discontinua a lo largo del África subsahariana, llegando hasta Sudáfrica y eludiendo la zona selvática del centro-oeste del continente; también está presente en el noroeste de la India.
Hábitat: Sabana en todas sus variantes, aunque muestra preferencia por las llanuras abiertas. La reserva india es un bosque seco y relativamente abierto.
Alimentación: Carnívoro estricto, prefiere los herbívoros de tamaño mediano o grande; también es carroñero.
Reproducción: 2-3 crías por camada (extremo: 1-6) tras una gestación de 105-115 días (extremo: 120). Madurez sexual a los 3-4 años. 

ORIGEN Y EVOLUCION
 
Los carnívoros se separaron del resto de mamíferos a principios de la era Cenozoica (en el período Terciario), hace unos 60 millones de años, en plena época del Paleoceno. Se diversificaron en la era siguiente, la del Eoceno, produciendo, entre otras, las once familias actuales del orden. La de los félidos se diferenció durante el Oligoceno hace 35 millones de años.

Hace 3 millones de años surgió el género Panthera, cuyo representante más antiguo es la actual pantera de las nieves. Ya en el período cuaternario, concretamente en el Pleistoceno (hace 2 millones de años), apareció el ancestro de los cuatro felinos actualmente más emparentados: el jaguar, el leopardo, el tigre y el león.

Premios Darwin

Un Premio Darwin: es un premio irónico que toma su nombre del creador de la teoría de la evolución Charles Darwin, basándose en el supuesto de que el ser humano mejora genéticamente accidentalmente matandose o esterilizándose por un error absurdo o un descuido. Se desechan los bulos o historias inventadas para las concesiones, solo se admiten historias que hayan ocurrido realmente.

Así pues, los Premios Darwin se conceden, generalmente póstumamente, al individuo(s) que se elimina del acervo genético de la manera más espectacular. Sin embargo hay una excepción a la condición de morirse. Si un individuo no muere, pero queda incapaz de tener hijos sería elegible para el dudoso honor de recibir el premio mientras aún esté vivo.

Ejemplos:

• 15 de julio 1999: Tres jóvenes en Oklahoma (EE UU) estaban disfrutando los festejos del día de la independencia y aparentemente quisieron encender algunos fuegos artificiales. Se pusieron encima de un tanque de destilación de combustible de más de cien mil litros. Curiosamente, había una fuga minúscula, y al encenderse los juegos pirotécnicos se produjo una bola de fuego visible desde varios kilómetros a la redonda. Los amigos fueron lanzados varios centenares de metros y sus cuerpos fueron encontrados a 230 metros de sus respectivos asientos.

• 7 de mayo 1999: En marzo en Bucarest (Rumanía), el futbolista profesional Mario Bugeanu y su novia murieron accidentalmente de envenenamiento por inhalación de monóxido de carbono en su automóvil mientras hacían el amor.

• 30 de septiembre 1998: William S. Burress, de 49 años, cayó y murió en Cincinnati (EEUU) en octubre, minutos después de haberse deslizado de una ventana del segundo piso de la cárcel del condado de Hamilton, donde estaba detenido bajo cargos de robo. La cuerda de seis metros que Burress había confeccionado con sábanas se cortó en dos, haciéndolo caer al pavimento.

• 28 de agosto 1998: Un hombre de 28 años se ahogó en Mount Clemens, Michigan (EEUU), en una piscina de un complejo de apartamentos mientras jugaba un juego con amigos sobre quién podía contener el aliento por más tiempo. Y ganó.

• 12 de junio 1998: En marzo, tres hombres que habían estado excavando en una montaña por casi un año, supuestamente para encontrar y robar un sepulcro de la antigua Dinastía Han en la provincia de Shandong, en China, murieron por los gases tóxicos que había en la tumba.

• 1995: se concedió a un hombre que fue aplastado hasta morir por una máquina de Cola de la que intentaba sacar un refresco gratis. ¿Porqué es esto tan extraordinario? Al parecer, según la policía e informes del depósito de cadáveres, el caballero en cuestión tenía aproximadamente 3 $ en monedas y aproximadamente 25 $ en billetes en su bolsillo.

LA OTOSCLEROSIS

 LA OTOSCLEROSIS

Es una enfermedad primaria del oído, que produce en la mayoría de los casos una anquilosis o inmovilidad del estribo (huesecillo  que conecta el oído medio con el oído interno y se encarga de trasmitir el sonido a este nivel). Esta inmovilidad va progresando lentamente con los años, haciendo que el paciente pierda cada vez más la audición.Esta enfermedad tiene un origen genético, afectando a una de cada diez personas de raza blanca, especialmente en la cuenca mediterránea. Tan sólo el 1% de los afectados presenta perdida auditiva. Se sabe que es dos veces más frecuente en mujeres y que está influenciada por procesos hormonales, ya que empeora con los embarazos y la lactancia.En el 80% de los casos afecta a los dos oídos, aunque generalmente no evoluciona de forma simétrica, sino que afecta más a uno que a otro. Su aparición tiene lugar a partir de los 20 años, siendo rarísimo su inicio  antes de los 10 años y después de los 60. 

La foto representa el huesecillo que conecta el oído medio con el oído interno y se encarga de trasmitir el sonido a este nivel

LA CALVICIE

Tipos, clases y causas de la calvicie

Las CAUSAS que provocan la alopecia o calvicie las dividiremos en dos grandes grupos:

· Cicatriciales

· No cicatriciales

La alopecia ANDROGENÉTICA tipo de calvicie típica del hombre adulto y de la mujer postmenopaúsica, se produce una atrofia del folículo pilosebáceo debido a la herencia de unos folículos que se inhiben ante la presencia de ciertas hormonas masculinas; la persona puede heredar tres tipos de folículos pilosebáceos: Tipo A, Tipo B y Tipo C.

TIPOS de folículos heredados Causas de la alopecia Androgenética

· Se puede asegurar que en el lugar donde una persona tenga folículos Tipo B desarrollará una calvicie en forma de coronilla, entradas, difusa, general etc ....

· El mecanismo que activa y desactiva los folículos todavía se desconoce hoy en día, pero lo que sí se estableció en el año 1.959 fueron las bases científicas en las que se basa el éxito del autotransplante de cabello; le siguieron las investigaciones del Dr. Montagne, estableció que la alopecia androgenética o hereditaria no era causada por encontrarse los cabellos en una zona determinada de la cabeza, sino que la miniaturización del folículo piloso ( el proceso en el que el folículo deja de formar pelo para siempre ) era debida a una transformación hormonal que se lleva a cabo dentro de cada folículo piloso de manera individual.

· La transformación hormonal que se observó fue que la hormona masculina testosterona que se encuentra presente en el folículo pilosebáceo Tipo B, es modificada en un momento determinado esto quiere decir que la calvicie androgenética no es un problema de lugar ( parte superior de la cabeza, zona donde habitualmente se produce ) sino de cada folículo en particular, dependiendo de la clase que este sea.

El grado de evolución dependerá del sexo y de otros factores aún por determinar.

Esquema de los grados de evolución de una calvicie y tipos de folículos heredados. (Ver imagen superior)

Síndrome de Turner

Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.. Fenotípicamente son mujeres. A las mujeres con este síndrome les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.

Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome se origina en un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico. En pocos casos, uno de los padres lleva cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.

Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un raro desorden genético del sistema nervioso central que lleva a un deterioro progresivo del cerebro y a la muerte. La enfermedad de Tay-Sachs la causa un gen defectuoso que es incapaz de producir la enzima hexosaminidasa A. Esa enzima que no tienen los que la padecen es necesaria para descomponer el gangliósido GM2, (sustancia de las células nerviosas del cerebro); como consecuencia, el gangliósido GM2 aumenta en las células del cerebro, provocando que éstas degeneren y mueran. Este proceso se inicia en el feto, pero durante el embarazo, los síntomas no se manifiestan hasta que el gangliósido GM2 ha alcanzado niveles tóxicos en el cerebro.

Está causada por un gen autosómico recesivo —es decir, para padecer la enfermedad, un niño debe heredar dos copias del gen defectuoso, uno del padre y otro de la madre (los dos portadores); en cada embarazo hay un 25% de posibilidades de que el niño nazca con la enfermedad. Muchos portan un solo gen Tay-Sachs. Esos individuos producen menos hexosaminidasas que los no portadores, pero no les reporta ningún problema de salud.

Los niños que nacen con esta enfermedad se desarrollan con normalidad hasta los seis meses, pero a partir de entonces presentan signos de deterioro de las funciones físicas y mentales, que se concretan en ceguera, crisis epilépticas, retraso mental, incapacidad para tragar, problemas respiratorios y parálisis. No existe cura (con los mejores cuidados el niño morirá a los cinco años).

 

TRISOMIA 18

DEFINICION DE TRISOMIA:

¿QUÉ SON LAS TRISOMÍAS?

El término trisomía se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas, en lugar del par de cromosomas habitual.Como por ej sindrome de la trisomia 18.

¿QUE ES   LA TRISOMÍA 18 ?

La trisomía 18  son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18  que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.

La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamada así por el primer médico que describió el trastorno.

CAUSAS DE LA TRISOMIA 18:

En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18  adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18.El cromosoma 18  adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. Las características de la trisomía 18  es el resultado de la presencia de este cromosoma 18 adicional en cada célula del cuerpo.

QUÉ CLASE DE PROBLEMAS TIENEN GENERALMENTE LOS NIÑOS CON TRISOMÍA 18?

Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto. Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación. Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 18 poseen defectos cardíacos. Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo. Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma. Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida (en el 6 por ciento de los casos), problemas oculares (en el 10 por ciento de los casos), labio leporino y paladar hendido (en muchos de los casos) y pérdida de la audición (en muchos de los casos).Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de nuestros niños y son adonde deben apuntar los cuidados básicos y permanentes.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA TRISOMÍA 18?

Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 18, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical.

BIOGRAFIA DE JOHANN GREGOR MENDEL

Johann Gregor Mendel nació en Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa, el 22 de julio de 1822. Su padre era veterano de guerra (de las napoleónicas) y su madre, hija de un jardinero; y ambos trabajaban una pequeña granja. Su infancia estuvo marcada por la pobreza, pero las enseñanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relación con diferentes profesores a lo largo de su vida influyeron en su personalidad científica.    En 1843 Mendel ingresó en el monasterio agustino de Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de Gregor. En 1847 fue ordenado sacerdote. Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y para poder seguir la carrera docente fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851).    En 1854 fue profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, donde dedicó la mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas, en especial de los guisantes. Es así que sus aportes a la ciencia son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la genética.    En 1856 inició sus trabajos de investigación a partir de experimentos de cruzamientos (hibridaciones) con diversas variedades de guisantes, que efectuó en el jardín del monasterio, estudiando la descendencia producida en cada caso.    Resumió sus descubrimientos en las tres leyes de la herencia, llamadas leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan.    Resumió su labor en “Investigaciones sobre algunos híbridos en las plantas” (1865) y “Sobre algunos híbridos de los hieracium obtenidos con fecundación artificial” (1869). Sus observaciones le permitieron acuñar dos términos que se siguen empleando en la genética actual: dominante y recesivo. También los términos factor e híbrido, son dos conceptos establecidos por Mendel de absoluta vigencia en la actualidad.

Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn. Sigue siendo uno de los grandes biólogos del siglo XIX y la inspiración para una de las ciencias más desafiantes de nuestro tiempo — la genética.

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FENILCETONURIA

DEFINICIÓN

La fenilcetonuria es una rara enfermedad autosómica recesiva, en la que los padres son portadores de los genes defectuosos, y al ser traspasados por ambos progenitores, la enfermedad se manifiesta en los descendientes.

La causa de fenilcetonuria es la carencia de fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de tirosina hidroxilasa (DHPR). Estas enzimas son responsables de la hidroxilación de la fenilalanina en la reacción que produce tirosina. Así, la falta de alguna de ellas produce un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al no poder transformarse en tirosina. También aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólica alternativa, y asimismo se acumulan el fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12 y el de DHPR en el cromosoma 4.

SÍNTOMAS

Algunos de los síntomas más raros pueden ser la cifosis (curvatura defectuosa de la columna vertebral), los pies planos, espina bífida, sindactalia en los dedos de los pies (dedos fusionados), hipogenitalismo, sensibilidad a la luz, intolerancia a la galactosa, eccema cutáneo, microcefalia (cabeza en desproporción al cuerpo), temblores y movimientos espasmódicos, hiperactividad, vómitos, retraso mental (en algunos casos se ha dado un coeficiente inferior a veinte) que se va acentuando a partir de los primeros meses de nacimiento pero que se puede detener con tratamiento, orina de olor a "ratón"(los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina) y convulsiones (sobre todo los más gravemente afectados).

En la ilustración el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de estas parejas representan probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.

EL ENANISMO

DEFINICIÓN

El enanismo es una anomalía genética por la que una persona, animal o planta tiene una talla considerablemente inferior a lo común para su especie.La  acondroplasia es la causa más común de enanismo. Afecta a uno de cada 40.000 niños y no parece haber una diferencia entre varones y mujeres. Este tipo de enanismo implica malformaciones óseas que conducen a un desarrollo incompleto. El enanismo pituitario está causado por una deficiencia de la hormona del crecimiento y da lugar a individuos de baja estatura con proporciones corporales normales.    

CAUSAS

Algunas de las causas conocidas de esta anomalía son: una variedad de síndromes genéticos, un tumor de la glándula pituitaria, ausencia de la glándula pituitaria o trauma, aunque en la mayoría de los casos no se encuentra una causa subyacente de esta deficiencia. Es posible que en el individuo se presenten o no los cambios normales de la pubertad, dependiendo del grado de insuficiencia de la pituitaria que se presente. El enanismo pituitario puede estar asociado con la deficiencia de las siguientes hormonas:

• Tirotropina (producción de hormonas tiroideas).
• Vasopresina (balance de líquidos en el cuerpo).
• Gonadotropina (producción de hormonas sexuales masculinas y femeninas).
• ACTH (controla la glándula suprarrenal y su producción de DHEA, entre otras).

 Los defectos físicos de la cara y del cráneo pueden igualmente estar asociados con las anomalías de la glándula pituitaria o de su función

El síndrome XYY

El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es una anomalía (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término "síndrome" es apropiado para ésta condición, porque el fenotipo es normal, ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.

Rasgos físicos

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.

Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY. La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas.

Comportamiento característico

Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje. En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje.

Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX), la puntuación de cociente intelectual de jóvenes con 47,XYY son en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos. Es importante resaltar que esta variación —tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI —y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia .En 14 diagnósticos prenatales que arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para 6 jóvenes tuvieron rangos entre 100–147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenían mejor desempeño académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.

El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles. La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY.

Causa

El 47,XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.

En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, mosaico genético (mosaicismo).

Incidencia

Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.

EL SINDROME DE KLINEFELTER

Los cromosomasLas mujeres generalmente heredan dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. Los hombres normalmente heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. La mayoría de hombres que padecen el síndrome de Klineferter tienen un cromosoma extra, es decir, dos cromosomas X y un cromosoma Y

CausasNo se sabe las causas del nacimiento de no se sabe qué es lo que deir unhijo XXY. Los espermatozoides, como los óvulos, pasan por un proceso denominado meiosis. En este proceso, los 46 cromosomas de la célula se separan, dando origen a dos nuevas células con 23 cromosomas cada una. Antes de que termine el proceso de meiosis, se produce un intercambio de material genético, entre los cromosomas procedentes de la madre y del padre. Después del intercambio, los cromosomas se separan, y la meiosis continúa. En algunos casos, los Xs o el cromosoma Y y el cromosoma X no se aparean y no intercambian material genético. Esto se debe a que se trasladan de forma independiente, hacia la misma célula, dando origen a un óvulo con dos Xs, o a espermatozoides que contienen tanto un cromosoma X como un cromosoma Y. Cuando un espermatozoide como estos (X-Y) fertiliza un óvulo con un solo cromosoma (X), o un espermatozoide normal (Y) fertiliza a un óvulo con dos cromosomas (X-X), se produce la concepción de un varón XXY.

LA CLONACIÓN

DEFINICIÓN 

Clonacion es aislar y multiplicar en tubo de ensayo un determinado gen o, en general, un trozo de ADN. Es decir, clonar significa obtener uno o varios individuos a partir de una célula o de un núcleo de otro individuo, de modo que los individuos clonados son idénticos o casi idénticos al original. 

TIPOS DE CLONACIÓN 

Partición de embriones tempranos: los individuos son muy semejantes entre sí, pero diferentes a sus padres. Es preferible emplear la expresión gemelación artificial, y no debe considerarse como clonación en sentido estricto.

Paraclonación: trasnsferencia de núcleos procedentes de células fetales a óvulos no fecundados enucleados y, a veces, a cigotos enucleados. El progenitor de los clones es el embrión o feto.

Clonación verdadera: transferencia de núcleos de células de individuos ya nacidos a óvulos o cigotos enucleados. Se originan individuos casi idénticos entre sí y muy parecidos al donante.

 CURIOSIDADES 

· Clonar un perro o gato, que ya ha muerto, cuesta 150000 dólares. Si aún esta vivo, 50000 dólares.

· Unos investigadores surcoreanos han creado gatos clonados que brillan en la oscuridad, cuando son expuestos a luz ultravioleta. Esto se debe a que contienen la proteína RPF con propiedades fluorescentes.

· La oveja Dolly fue el primer mamífero clonado a partir de una célula adulta.

FENILCETONURIA

DEFINICIÓN

La fenilcetonuria es una rara enfermedad autosómica recesiva, en la que los padres son portadores de los genes defectuosos, y al ser traspasados por ambos progenitores, la enfermedad se manifiesta en los descendientes.

La causa de fenilcetonuria es la carencia de fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de tirosina hidroxilasa (DHPR). Estas enzimas son responsables de la hidroxilación de la fenilalanina en la reacción que produce tirosina. Así, la falta de alguna de ellas produce un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al no poder transformarse en tirosina. También aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólica alternativa, y asimismo se acumulan el fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12 y el de DHPR en el cromosoma 4.

SÍNTOMAS

Algunos de los síntomas más raros pueden ser la cifosis (curvatura defectuosa de la columna vertebral), los pies planos, espina bífida, sindactalia en los dedos de los pies (dedos fusionados), hipogenitalismo, sensibilidad a la luz, intolerancia a la galactosa, eccema cutáneo, microcefalia (cabeza en desproporción al cuerpo), temblores y movimientos espasmódicos, hiperactividad, vómitos, retraso mental (en algunos casos se ha dado un coeficiente inferior a veinte) que se va acentuando a partir de los primeros meses de nacimiento pero que se puede detener con tratamiento, orina de olor a "ratón"(los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina) y convulsiones (sobre todo los más gravemente afectados).

En la ilustración el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de estas parejas representan probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.

Síndromes neurocutáneos hereditarios

Síndromes neu

Neurofibromato

Las neurofibromatosis son un grupo de entidades de herencia dominante, que afectan a piel, tejidos blandos, sistema nervioso y hueso. Existen 8 grupos. Las formas más frecuentes son la neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von-Recklinghausen y la tipo II (Schwanoma acustico).La neurofibromatosis es la enfermedad hereditaria más frecuente afectando a 1:3000 personas, se caracteriza por la asociación de manchas café con leche, neurofibromas cutáneos, alteraciones óseas y neurológicas.Es de herencia dominante, con una penetrancia casi completa a los 5 años de edad. La frecuencia de mutaciones es alta y se relaciona con la aparición de al menos el 50% de casos. El gen de la neurofibromatosis se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 17, es un gen grande (350kb, 60 exones) que codifica la proteína citoplásmica neurofibromina que actúa como gen de supresor tumoral. La neurofibromatosis es una enfermedad progresiva, algunas manifestaciones clínicas están presentes en el nacimiento mientras que otras van apareciendo con la edad, con una penetrancia casi completa a los 5 años.