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BIOGRAFIA DE JOHANN GREGOR MENDEL

Publicado: 03/03/2008 22:18 por Autor: Cristina Victoria Martínez en La Herencia
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Johann Gregor Mendel nació en Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa, el 22 de julio de 1822. Su padre era veterano de guerra (de las napoleónicas) y su madre, hija de un jardinero; y ambos trabajaban una pequeña granja. Su infancia estuvo marcada por la pobreza, pero las enseñanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relación con diferentes profesores a lo largo de su vida influyeron en su personalidad científica.    En 1843 Mendel ingresó en el monasterio agustino de Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de Gregor. En 1847 fue ordenado sacerdote. Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y para poder seguir la carrera docente fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851).    En 1854 fue profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, donde dedicó la mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas, en especial de los guisantes. Es así que sus aportes a la ciencia son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la genética.    En 1856 inició sus trabajos de investigación a partir de experimentos de cruzamientos (hibridaciones) con diversas variedades de guisantes, que efectuó en el jardín del monasterio, estudiando la descendencia producida en cada caso.    Resumió sus descubrimientos en las tres leyes de la herencia, llamadas leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan.    Resumió su labor en “Investigaciones sobre algunos híbridos en las plantas” (1865) y “Sobre algunos híbridos de los hieracium obtenidos con fecundación artificial” (1869). Sus observaciones le permitieron acuñar dos términos que se siguen empleando en la genética actual: dominante y recesivo. También los términos factor e híbrido, son dos conceptos establecidos por Mendel de absoluta vigencia en la actualidad.

Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn. Sigue siendo uno de los grandes biólogos del siglo XIX y la inspiración para una de las ciencias más desafiantes de nuestro tiempo — la genética.

TRISOMIA 18

Publicado: 06/03/2008 19:03 por Autor: Vicente Ortuño Espín en La Herencia

DEFINICION DE TRISOMIA:

¿QUÉ SON LAS TRISOMÍAS?

El término trisomía se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas, en lugar del par de cromosomas habitual.Como por ej sindrome de la trisomia 18.

¿QUE ES   LA TRISOMÍA 18 ?

La trisomía 18  son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18  que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.

La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamada así por el primer médico que describió el trastorno.

CAUSAS DE LA TRISOMIA 18:

En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18  adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18.El cromosoma 18  adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. Las características de la trisomía 18  es el resultado de la presencia de este cromosoma 18 adicional en cada célula del cuerpo.

QUÉ CLASE DE PROBLEMAS TIENEN GENERALMENTE LOS NIÑOS CON TRISOMÍA 18?

Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto. Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación. Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 18 poseen defectos cardíacos. Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo. Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma. Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida (en el 6 por ciento de los casos), problemas oculares (en el 10 por ciento de los casos), labio leporino y paladar hendido (en muchos de los casos) y pérdida de la audición (en muchos de los casos).Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de nuestros niños y son adonde deben apuntar los cuidados básicos y permanentes.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA TRISOMÍA 18?

Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 18, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical.



Enfermedad de Tay-Sachs

Publicado: 06/03/2008 19:04 por Autor: Aránzazu Cava Martínez en La Herencia
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La enfermedad de Tay-Sachs es un raro desorden genético del sistema nervioso central que lleva a un deterioro progresivo del cerebro y a la muerte. La enfermedad de Tay-Sachs la causa un gen defectuoso que es incapaz de producir la enzima hexosaminidasa A. Esa enzima que no tienen los que la padecen es necesaria para descomponer el gangliósido GM2, (sustancia de las células nerviosas del cerebro); como consecuencia, el gangliósido GM2 aumenta en las células del cerebro, provocando que éstas degeneren y mueran. Este proceso se inicia en el feto, pero durante el embarazo, los síntomas no se manifiestan hasta que el gangliósido GM2 ha alcanzado niveles tóxicos en el cerebro.

Está causada por un gen autosómico recesivo —es decir, para padecer la enfermedad, un niño debe heredar dos copias del gen defectuoso, uno del padre y otro de la madre (los dos portadores); en cada embarazo hay un 25% de posibilidades de que el niño nazca con la enfermedad. Muchos portan un solo gen Tay-Sachs. Esos individuos producen menos hexosaminidasas que los no portadores, pero no les reporta ningún problema de salud.

Los niños que nacen con esta enfermedad se desarrollan con normalidad hasta los seis meses, pero a partir de entonces presentan signos de deterioro de las funciones físicas y mentales, que se concretan en ceguera, crisis epilépticas, retraso mental, incapacidad para tragar, problemas respiratorios y parálisis. No existe cura (con los mejores cuidados el niño morirá a los cinco años).

 

Síndrome de Turner

Publicado: 07/03/2008 10:49 por Autor: Irene Cascales Abellán en La Herencia
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Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.. Fenotípicamente son mujeres. A las mujeres con este síndrome les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.

Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome se origina en un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico. En pocos casos, uno de los padres lleva cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.

LA CALVICIE

Publicado: 07/03/2008 11:04 por Autor: Andrea Ferrer Marín en La Herencia
20080307110342-dosfotos.jpgTipos, clases y causas de la calvicie

Las CAUSAS que provocan la alopecia o calvicie las dividiremos en dos grandes grupos:

· Cicatriciales

· No cicatriciales

La alopecia ANDROGENÉTICA tipo de calvicie típica del hombre adulto y de la mujer postmenopaúsica, se produce una atrofia del folículo pilosebáceo debido a la herencia de unos folículos que se inhiben ante la presencia de ciertas hormonas masculinas; la persona puede heredar tres tipos de folículos pilosebáceos: Tipo A, Tipo B y Tipo C.

TIPOS de folículos heredados Causas de la alopecia Androgenética

· Se puede asegurar que en el lugar donde una persona tenga folículos Tipo B desarrollará una calvicie en forma de coronilla, entradas, difusa, general etc ....

· El mecanismo que activa y desactiva los folículos todavía se desconoce hoy en día, pero lo que sí se estableció en el año 1.959 fueron las bases científicas en las que se basa el éxito del autotransplante de cabello; le siguieron las investigaciones del Dr. Montagne, estableció que la alopecia androgenética o hereditaria no era causada por encontrarse los cabellos en una zona determinada de la cabeza, sino que la miniaturización del folículo piloso ( el proceso en el que el folículo deja de formar pelo para siempre ) era debida a una transformación hormonal que se lleva a cabo dentro de cada folículo piloso de manera individual.

· La transformación hormonal que se observó fue que la hormona masculina testosterona que se encuentra presente en el folículo pilosebáceo Tipo B, es modificada en un momento determinado esto quiere decir que la calvicie androgenética no es un problema de lugar ( parte superior de la cabeza, zona donde habitualmente se produce ) sino de cada folículo en particular, dependiendo de la clase que este sea.

El grado de evolución dependerá del sexo y de otros factores aún por determinar.

Esquema de los grados de evolución de una calvicie y tipos de folículos heredados. (Ver imagen superior)

LA OTOSCLEROSIS

Publicado: 11/03/2008 19:26 por Autor: jose en La Herencia
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 LA OTOSCLEROSIS

Es una enfermedad primaria del oído, que produce en la mayoría de los casos una anquilosis o inmovilidad del estribo (huesecillo  que conecta el oído medio con el oído interno y se encarga de trasmitir el sonido a este nivel). Esta inmovilidad va progresando lentamente con los años, haciendo que el paciente pierda cada vez más la audición.Esta enfermedad tiene un origen genético, afectando a una de cada diez personas de raza blanca, especialmente en la cuenca mediterránea. Tan sólo el 1% de los afectados presenta perdida auditiva. Se sabe que es dos veces más frecuente en mujeres y que está influenciada por procesos hormonales, ya que empeora con los embarazos y la lactancia.En el 80% de los casos afecta a los dos oídos, aunque generalmente no evoluciona de forma simétrica, sino que afecta más a uno que a otro. Su aparición tiene lugar a partir de los 20 años, siendo rarísimo su inicio  antes de los 10 años y después de los 60. 

La foto representa el huesecillo que conecta el oído medio con el oído interno y se encarga de trasmitir el sonido a este nivel

Premios Darwin

Publicado: 31/03/2008 18:11 por Autor: Victor Ruiz en La evolución

Un Premio Darwin: es un premio irónico que toma su nombre del creador de la teoría de la evolución Charles Darwin, basándose en el supuesto de que el ser humano mejora genéticamente accidentalmente matandose o esterilizándose por un error absurdo o un descuido. Se desechan los bulos o historias inventadas para las concesiones, solo se admiten historias que hayan ocurrido realmente.

Así pues, los Premios Darwin se conceden, generalmente póstumamente, al individuo(s) que se elimina del acervo genético de la manera más espectacular. Sin embargo hay una excepción a la condición de morirse. Si un individuo no muere, pero queda incapaz de tener hijos sería elegible para el dudoso honor de recibir el premio mientras aún esté vivo.

Ejemplos:

  • 15 de julio 1999: Tres jóvenes en Oklahoma (EE UU) estaban disfrutando los festejos del día de la independencia y aparentemente quisieron encender algunos fuegos artificiales. Se pusieron encima de un tanque de destilación de combustible de más de cien mil litros. Curiosamente, había una fuga minúscula, y al encenderse los juegos pirotécnicos se produjo una bola de fuego visible desde varios kilómetros a la redonda. Los amigos fueron lanzados varios centenares de metros y sus cuerpos fueron encontrados a 230 metros de sus respectivos asientos.
  • 30 de septiembre 1998: William S. Burress, de 49 años, cayó y murió en Cincinnati (EEUU) en octubre, minutos después de haberse deslizado de una ventana del segundo piso de la cárcel del condado de Hamilton, donde estaba detenido bajo cargos de robo. La cuerda de seis metros que Burress había confeccionado con sábanas se cortó en dos, haciéndolo caer al pavimento.
  • 28 de agosto 1998: Un hombre de 28 años se ahogó en Mount Clemens, Michigan (EEUU), en una piscina de un complejo de apartamentos mientras jugaba un juego con amigos sobre quién podía contener el aliento por más tiempo. Y ganó.
  • 12 de junio 1998: En marzo, tres hombres que habían estado excavando en una montaña por casi un año, supuestamente para encontrar y robar un sepulcro de la antigua Dinastía Han en la provincia de Shandong, en China, murieron por los gases tóxicos que había en la tumba.
  • 1995: se concedió a un hombre que fue aplastado hasta morir por una máquina de Cola de la que intentaba sacar un refresco gratis. ¿Porqué es esto tan extraordinario? Al parecer, según la policía e informes del depósito de cadáveres, el caballero en cuestión tenía aproximadamente 3 $ en monedas y aproximadamente 25 $ en billetes en su bolsillo.